Testy prenatalne – kiedy je wykonać, na czym polegają badania?

Ciężarne kobiety mogą wykonać wiele różnych testów prenatalnych. Jakie są najważniejsze rodzaje badań? Kiedy je przeprowadzać? Czy wiążą się z nimi jakieś zagrożenia? Czy trzeba za nie zapłacić? Przeczytaj nasz tekst, a pozbędziesz się wszelkich wątpliwości i obaw!

Zapamiętaj! Najważniejsze informacje

• Nieinwazyjne testy prenatalne, np. NIFTY, wykrywają wiele chorób genetycznych i wad wrodzonych. Mają wysoką skuteczność, nawet 99%. Są bezpieczne dla matki i dziecka.
• Obowiązkowe badanie ultrasonograficzne (USG) monitoruje rozwój płodu. Pomaga wykryć ewentualne wady wrodzone.
• Testy genetyczne NIFTY i SANCO służą do diagnostyki prenatalnej. NIFTY wykrywa więcej zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji, a SANCO daje szybsze wyniki.
• Test PAPP-a jest częścią badania biochemicznego I lub II trymestru. Z kolei NIFTY stanowi bardziej precyzyjne narzędzie do bezpośredniego wykrywania trisomii.
• Inwazyjne badania prenatalne dają 100-procentową pewność. Jednak wiążą się z zagrożeniem dla matki i dziecka, w tym z ryzykiem poronienia.
• W Polsce NFZ refunduje niektóre badania prenatalne. Zaawansowane testy, takie jak NIFTY, muszą być finansowane prywatnie. Koszty mogą być częściowo pokryte przez polisy z niektórych prywatnych ubezpieczeń zdrowotnych.
• Cena testu NIFTY zazwyczaj oscyluje między 1900 a 2600 zł.

Na czym polegają nieinwazyjne testy prenatalne?

Nieinwazyjne badania prenatalne to zestaw testów, które mają na celu ocenę ryzyka lub zidentyfikowanie ewentualnych nieprawidłowości anatomicznych bądź genetycznych płodu. Wiele z nich ma charakter przesiewowy. Ostateczne potwierdzenie wad wymaga przeprowadzania bardziej inwazyjnych procedur medycznych. Precyzyjnych, ale niosących za sobą większe ryzyko. Istnieją też nieinwazyjne testy, których skuteczność jest porównywalna z zaawansowaną i bardziej niebezpieczną diagnostyką. Najlepszym przykładem są badania NIFTY Pro. Metoda ta opiera się na analizie wolnego płodowego DNA z krwi matki.

Cel, bezpieczeństwo i dokładność nieinwazyjnych testów NIFTY

Tego rodzaju testy prenatalne pozwalają na wykrycie różnych chorób genetycznych. Na liście wykrywanych zaburzeń są m.in zespoły Downa, Pataua czy Edwardsa. Metoda ta jest bezpieczna dla matki i mającego przyjść na świat dziecka. Nie naraża na groźbę powikłań związanych z inwazyjnymi procedurami diagnostycznymi, które mogą nieść ryzyko poronienia czy zakażenia. W razie wykrycia nieprawidłowości kobieta musi podjąć decyzję, czy chce wykonać badania inwazyjne w celu ostatecznego rozpoznania. Ważne, by lekarze udzielali wszelkich informacji o dostępnych możliwościach, aktualnym stanie, prawdopodobieństwie pomyłki etc. W przypadku testów prenatalnych NIFTY szacuje się je na około 1%.

Badanie ultrasonograficzne. Terminy wykonywania USG u ciężarnej

To jedne najważniejszych testów prenatalnych, które należy wykonać w trakcie ciąży. Badanie USG jest nieinwazyjne, w pełni bezpieczne, a do tego obowiązkowe. Badanie ultrasonograficzne pozwala na:

• ocenę rozwoju płodu;
• zobaczenie narządów, kończyn;
• wykrycie ewentualnych wad wrodzonych.

Po potwierdzeniu ciąży w kolejnych trymestrach wykonuje się zazwyczaj trzy podstawowe badania USG – ewentualne czwarte przeprowadza się po przekroczeniu terminu porodu. Lekarz-ginekolog przeprowadzający oględziny powinien dysponować odpowiednimi kwalifikacjami. Ich potwierdzeniem mogą być:

• certyfikat FMF (Fetal Medicine Foundation);
• certyfkat badań prenatalnych PTGiP (Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników).

Pierwsze badanie ultrasonograficzne zwykle przeprowadza się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Podczas tego badania oceniana jest m.in. grubość fałdu karkowego, która może wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Drugie USG (połówkowe) wykonuje się od 18. do 22. tygodnia ciąży. Pozwala ono na dokładne zbadanie anatomii płodu. Im później, tym wyraźniejszy obraz, aczkolwiek przy podejrzeniu powikłań zaleca się wcześniejsze wykonanie drugiego USG ciążowego. Trzecie badanie ultrasonograficzne przeprowadza się między 28. a 32. tygodniem ciąży. USG ma wówczas sprawdzić prawidłowość rozwój płodu i stan łożyska.

NIFTY – genetyczne testy prenatalne z krwi

NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY test) to jedno z najpopularniejszych nieinwazyjnych badań prenatalnych. Pozwala na wykrycie wielu chorób genetycznych. Polega na analizie wolnego płodowego DNA z krwi matki. Skuteczność tego testu wynosi aż 99%, a wyniki NIFTY Pro są dostępne już po około 10 dniach od pobrania próbki krwi. Czym różni się od tradycyjnych badań genetycznych? Takie badanie można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. To pozwala na wcześniejsze wykrycie potencjalnych nieprawidłowości.

Żaden test prenatalny nie jest w stanie wykryć wszystkich możliwych chorób genetycznych i wad rozwojowych. Dlatego nawet jeśli wyniki testu NIFTY są negatywne, zawsze zaleca się wykonanie planowych badań USG. Dzięki temu lekarze prowadzący ciążę mogą uzyskać jak najbardziej kompleksowy obraz stanu zdrowia przyszłej matki. Podobnie jak rozwijającego się w jej łonie dziecka.

Choroby genetyczne płodu wykrywane przez test prenatalny NIFTY

NIFTY pozwala na wykrycie ponad 90 różnych chorób genetycznych. To jeden najbardziej zaawansowanych nieinwazyjnych testów prenatalnych dostępnych na rynku. Co można sprawdzić przy pomocy nowoczesnych technologii sekwencjonowania DNA? NIFTY może wykryć wiele różnych chorób i wad genetycznych płodu z niezwykle wysoką precyzją. Oto niektóre z nich:

Zespół Downa (Trisomia 21) – jest to najczęściej diagnozowana wada chromosomowa. Dodatkowy chromosom 21 prowadzi do powstania charakterystycznych cech fizycznych i opóźnień w rozwoju.

Zespół Edwardsa (Trisomia 18) – dzieci nim dotknięte mają niską masę urodzeniową i opóźnienie wzrostu. Mogą wystąpić poważne wady serca, nerek, układu pokarmowego i innych organów. Często przez dodatkowy chromosom tworzą się specyficzne cechy wyglądu, w tym:

• nisko osadzone uszy;
• mikrocefalia (mała głowa);
• zaciśnięte pięści z palcami krzyżującymi się nad dłonią i inne.

Zespół Pataua (Trisomia 13) – dodatkowy chromosom, który powoduje m.in. problemy z sercem, mózgiem i rdzeniem kręgowym, niewykształcenie lub niedorozwój oczu, dodatkowe palce u rąk lub nóg, rozszczep wargi i podniebienia oraz inne wady. Niestety większość dzieci z zespołem Pataua nie przeżywa pierwszego roku życia.

Zespół Turnera – choroba genetyczna, która dotyka tylko dziewczęta. Jest spowodowana obecnością tylko jednego chromosomu X zamiast dwóch. Objawy mogą obejmować m.in. niski wzrost i niewykształcone jajniki.

Zespół Klinefeltera – choroba genetyczna dotykająca tylko chłopców. Powoduje ją dodatkowy chromosom X. Objawia się m.in. poprzez niski poziom testosteronu i problemy z płodnością.

Mikrodelecje – bardzo małe utraty materiału genetycznego, które mogą prowadzić do różnych problemów zdrowotnych.

Mikroduplikacje – dodatkowe niewielkie segmenty materiału genetycznego, które mogą prowadzić do różnych zaburzeń genetycznych.

NIFTY oferuje niezwykle szerokie spektrum detekcji. Mimo tego nie jest w stanie wykryć wszystkich chorób genetycznych. Zawsze konsultuj wyniki z lekarzem lub genetykiem klinicznym.

Czynniki ryzyka wykrycia wad. Wiek, in vitro, obciążenie genetyczne rodziców

Wiele okoliczności zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych lub wrodzonych u dziecka. Zrozumienie tych czynników pomaga w podjęciu decyzji o wykonaniu testów prenatalnych. Pozwoli także odpowiednio zaplanować opiekę prenatalną.

Jednym z najważniejszych czynników jest wiek matki. Ryzyko wad chromosomalnych zwiększa się z wiekiem matki, szczególnie po 35. roku życia. W przypadku zespołu Downa ryzyko wzrasta diametralnie, co widać po tym, że wynosi:

• 1 na 1400 u kobiet w wieku 20 lat;
• 1 na 100 u kobiet w wieku 40 lat.

Innym ważnym czynnikiem jest technologia wspomaganego rozrodu, czyli in vitro. Większość dzieci poczętych dzięki tym procedurom jest zdrowa. Jednak niektóre badania sugerują, że te metoda in vitro może nieznacznie zwiększać ryzyko niektórych wad genetycznych i wrodzonych.

Kolejny czynnik to obciążenie genetyczne rodziców. Jeżeli kobieta lub jej partner mają w rodzinie przypadki chorób genetycznych, ryzyko ich wystąpienia u wspólnego dziecka jest wyższe. W takim przypadku warto przeprowadzić szczegółowe badanie genetyczne. Przykładowo test NIFTY, który pomoże ocenić faktyczny stan zdrowia płodu.

Porównanie badań genetycznych. NIFTY a SANCO

NIFTY i SANCO to dwa popularne testy genetyczne. Oba szeroko wykorzystuje się w nowoczesnej diagnostyce prenatalnej. Jeden i drugi polegają na analizie wolnego płodowego DNA z krwi matki. Pozwalają na wykrycie wielu chorób genetycznych, w tym trisomii. Testy prenatalne NIFTY wykrywają znacznie więcej zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji. Badania SANCO zapewniają szybszą informację o wynikach – do 5 dni. Jednak to stosunkowo nowa metoda. Dlatego przeszła mniej walidacji (według dostępnych źródeł ok. 15 tys. do tej pory, przy 150 tys. NIFTY).

Testy NIFTY wykazują się też nieco większą czułością. Przykładowo – do wykrycia zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji w chromosomach autosomalnych ich wielkość powinna wynosić 5 Mpz. Badania SANCO rozpoznają tego rodzaju wady o wielkości co najmniej 7 Mpz.

Oba porównywane badania genetyczne są dostępne w kilku wariantach. Opcje różnią się zakresem wykrywanych nieprawidłowości. Przed dokonaniem wyboru pacjentka powinna dokładnie zapoznać się ze wszystkimi oferowanymi pakietami testów prenatalnych. Cena zmienia się adekwatnie do kompleksowości wyników. W temacie finansów warto poruszyć jeszcze dwie kwestie. Ceny badań SANCO i NIFTY są wprawdzie porównywalne (od ok. 2300 zł), ale drugi z wymienionych testów prenatalnych może zapewnić kobiecie lepsze ubezpieczenie:

• wyższą refundację badań diagnostycznych przy wyniku pozytywnym;
• wielokrotnie wyższe odszkodowanie za fałszywie negatywne wyniki.

Testy prenatalne z krwi NIFTY a test PAPP-a

Test PAPP-a (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) jest częścią tzw. badania biochemicznego I lub II trymestru. Przeprowadza się go w razie niepokojących wyników USG. Pozwala na ocenę stężenia białka PAPP-a w surowicy krwi matki. To w połączeniu z ultrasonografią pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia niektórych wad genetycznych, w tym zespołu Downa.

NIFTY to natomiast test genetyczny, który pozwala na bezpośrednie wykrycie trisomii. Jego skuteczność wynosi 99%, co czyni go bardziej precyzyjnym narzędziem od testów PAPP-a. NIFTY pozwala również na wykrycie większej liczby chorób genetycznych.

Inwazyjne badania prenatalne. Biopsja kosmówki, amniopunkcja, kordocenteza

Inwazyjne badania prenatalne wymagają bezpośredniego dostępu do płodu lub łożyska. Z tego powodu więc niosą za sobą pewne ryzyko dla matki i dziecka. Pobrany materiał poddaje się szczegółowej analizie genetycznej. Przy poprawnym wykonaniu wszystkich czynności nie ma nawet najmniejszych szans na pomyłkę podczas diagnozy. Wynika to ze źródła badanego DNA.

Najczęściej wykonuje się trzy podstawowe inwazyjne testy prenatalne:

• biopsja kosmówki – polega na pobraniu niewielkiej próbki tkanki z łożyska. Znajdują się w nim komórki płodu. To badanie zazwyczaj przeprowadza się między 11. a 14. tygodniem ciąży;
• amniopunkcja – polega na pobraniu próbki płynu owodniowego wokół płodu. Zwykle wykonuje się ją między 15. a 20. tygodniem ciąży;
• kordocenteza – najrzadziej wykonywane badanie. Polega na pobraniu próbki krwi płodu bezpośrednio z pępowiny.

Kiedy wykonać badania prenatalne inwazyjne? Diagnostyka a ryzyko poronienia

Inwazyjne badania są zarezerwowane dla przypadków, gdy nieinwazyjne testy prenatalne wykazują podwyższone ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Podstawą do skierowania może być każdy realny powód do podejrzenia nieprawidłowości, np. obciążenie genetyczne rodziców. Decyzję o przeprowadzeniu tych badań zawsze podejmuje pacjentka po konsultacji z lekarzem.

Inwazyjne badania prenatalne dają najdokładniejsze wyniki. Aczkolwiek niosą za sobą pewne niebezpieczeństwo powikłań, w tym ryzyko poronienia. Dlatego zawsze należy dokładnie rozważyć ich wykonanie. W zależności od rodzaju badania ryzyko poronienia wynosi od 0,5% do 1%. Istnieje również pewne niebezpieczeństwo, że w trakcie zabiegu dojdzie do zakażenia wewnątrzmacicznego.

Dlaczego warto wykonać nieinwazyjny test prenatalny? Kiedy zrobić NIFTY?

Nieinwazyjne badania prenatalne dostarczają wiele istotnych informacji o zdrowiu dziecka. Bez narażania kobiety na ryzyko związane z procedurami inwazyjnymi. Poprzez analizę wolnej podjednostki płodowego DNA we krwi są w stanie wykryć niektóre wady genetyczne. Są to głównie zespóły Downa, Pataua, Edwardsa i Turnera. Mogą zostać zdiagnozowane z dokładnością dochodzącą do 99%.

NIFTY to test prenatalny dostępny dla wszystkich kobiet w ciąży. Niezależnie od wieku czy historii medycznej. Można go wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Zrobienie badań NIFTY jest szczególnie ważne dla kobiet z grup podwyższonego ryzyka, gdy:

• są w zaawansowanym wieku ciążowym (35 i więcej lat);
• występuje obciążenie genetyczne matki lub ojca;
• przechodziły wcześniejsze ciąże z komplikacjami genetycznymi.

Refundacja testów prenatalnych. NFZ i program badań prenatalnych

Testy prenatalne są kluczowym elementem opieki zdrowotnej w czasie ciąży. W Polsce Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ) refunduje niektóre z tych badań w ramach Programu Badań Prenatalnych. Do refundowanych testów należą:

• 2× badania genetyczne USG płodu – 11./13. oraz 18./23. tydzień ciąży;
• badanie biochemiczne – oznaczenie w surowicy krwi, test PAPP-a;
• jeśli będą ku temu wskazania – skierowanie na amniopunkcję, biopsję trofoblastu lub kordocentezę pod kontrolą USG.

Aby kobieta mogła skorzystać z testu prenatalnego na NFZ, musi spełnić przynajmniej jeden z poniższych warunków:

• ukończony 35. rok życia w danym roku kalendarzowym;
• wykryte nieprawidłowości genetyczne w poprzednich ciążach;
• obciążenie genetyczne rodziców;
• podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową;
• nieprawidłowości w badaniach USG lub biochemicznych.

Bardziej zaawansowane testy nie są obecnie refundowane przez NFZ. Badanie NIFTY lub inne analizy przesiewowe pacjenta musi w całości sfinansować samodzielnie. W niektórych przypadkach koszty te mogą być częściowo pokryte przez prywatne ubezpieczenia zdrowotne lub programy pomocy finansowej.

Ile kosztuje test prenatalny? Cena badania NIFTY

Koszty mogą się różnić m.in. w zależności od miejsca i laboratorium. Ile kosztuje test NIFTY? Na ogół cena testu prenatalnego NIFTY oscyluje w granicach 2300-2600 zł, w zależności od wariantu. Suma wydaje się wysoka? Warto pamiętać o precyzji tego badania. Chociaż test NIFTY nie jest obecnie refundowany przez NFZ, niektóre prywatne ubezpieczenia zdrowotne mogą pokryć część lub całość kosztów. Warto więc sprawdzić możliwości przed podjęciem decyzji.