Test NIFTY został zatwierdzony w największym zakresie w wielu krajach jako nieinwazyjne badanie prenatalne. To potwierdza jego wiarygodność i skuteczność w wykrywaniu wad genetycznych u płodu.
Wyniki NIFTY Pro – o czym informuje wynik badania?
Przeczytaj, co oznaczają wyniki NIFTY i jakie korzyści niesie to badania dla nienarodzonego dziecka i jego rodziców.
Zastanawiasz się nad zdrowiem mającego przyjść na świat dziecka? Wyniki NIFTY Pro to dla przyszłych rodziców cenne informacje. Poznaj szczegóły tego badania, jego zalety i sposób interpretacji wyników, aby podjąć świadome decyzje dotyczące zdrowia.
Zastanawiasz się nad zdrowiem mającego przyjść na świat dziecka? Wyniki NIFTY Pro to dla przyszłych rodziców cenne informacje. Poznaj szczegóły tego badania, jego zalety i sposób interpretacji wyników, aby podjąć świadome decyzje dotyczące zdrowia.
Spis treści:
- Zapamiętaj! Najważniejsze informacje
- O czym informują wyniki NIFTY Pro?
- Wynik testu NIFTY Pro z opisem – jakie informacje zawiera?
- Wartości Procentowe poszczególnych parametrów
- Korzyści płynące z wykonania testu NIFTY Pro
- Jak wygląda badanie NIFTY Pro?
- Jak długo czeka się na wynik testu NIFTY Pro?
- Jak interpretować wyniki badania NIFTY Pro w kontekście badanych chorób?
- Wyniki pozytywne a wyniki negatywne
- Fałszywie pozytywne i fałszywie negatywne wyniki testu NIFTY Pro
- Co w przypadku NIFTY podczas ciąży bliźniaczej?
- Jak się przygotować do badania?
- Ile kosztuje test NIFTY?
- Test NIFTY Pro – wyniki. Podsumowanie
This is some text inside of a div block.
This is some text inside of a div block.
Zapamiętaj! Najważniejsze informacje
This is some text inside of a div block.
This is some text inside of a div block.
- Test NIFTY Pro analizuje wolny DNA płodowy krążący w krwi matki.
- Pozwala na wykrycie trisomii 13., 18. i 21. chromosomu, odpowiedzialnych odpowiednio za zespół Pataua, Edwardsa i Downa.
- W Polsce wyniki NIFTY Pro są dostępne zazwyczaj w ciągu 6-10 dni od pobrania próbki.
- W przypadku uzyskania wyniku pozytywnego zaleca się dodatkowe badania diagnostyczne (amniopunkcję czy biopsję kosmówki).
O czym informują wyniki NIFTY Pro?
Test NIFTY Pro to nieinwazyjny test prenatalny (test NIPT) przeznaczony do wykrywania określonych wad genetycznych płodu w ciąży poprzez analizę wolnego DNA płodowego w krwi matki.
Głównie służy do identyfikacji trisomii chromosomów 21., 18. i 13. Jednak może również pomóc rozpoznać inne nieregularności chromosomalne i wady genetyczne.
Wynik testu NIFTY Pro z opisem – jakie informacje zawiera?
- WIEK CIĄŻY – dokładne określenie wieku ciąży jest ważne ponieważ test NIFTY Pro może być przeprowadzany po 10. tygodniu ciąży. Jak się określa wiek ciąży? Wiek ciąży i termin porodu wyznacza się na podstawie daty pierwszego dnia ostatniej miesiączki. Wyliczenia te potwierdza badanie USG w pierwszym trymestrze;
- PRZEWIDYWANA DATA PORODU – to przypuszczalny termin porodu. Najpewniejszą metodą określenia terminu porodu, podobnie jak w przypadku wieku ciąży, jest USG;
- KOD KRESKOWY NIFTY PRO – każdy autentyczny wynik badania NIFTY Pro zawiera unikalny kod nadawany w laboratorium. Pozwala to na odróżnienie poszczególnych testów i zapewnia, że wynik należy wyłącznie do kobiety, która go otrzymuje;
- TYP PRÓBKI – w przypadku testu NIFTY od ciężarnej pobiera się 10 ml krwi z żyły odłokciowej. Próbka zostaje wysłana do laboratorium w specjalnym pojemniku;
- FRAKCJA PŁODOWA – frakcja płodowa (czasem nazywana również frakcją DNA płodowego) odnosi się do procentowej ilości DNA płodowego w stosunku do całkowitej ilości DNA obecnej w próbce krwi matki. Im wyższa frakcja płodowa, tym dokładniejszy i bardziej wiarygodny jest wynik testu. Minimalny procent cffDNA musi być na poziomie przynajmniej 3,5%, aby przeprowadzić badanie. W przypadku gdy jest go za mało, należy ponownie pobrać próbkę krwi matki (bezpłatnie);
- PŁEĆ – na wyniku testu NIFTY Pro znajduje się informacja o płci dziecka, udostępniana na Twoje życzenie. Identyfikacja płci polega na określeniu ilości chromosomu Y.
- WYNIKI – w tej sekcji pojawi się jedna z czterech informacji:
- „Niskie ryzyko” – informuje, że szansa wystąpienia danej wady jest minimalna (często 1 do kilkuset tysięcy lub kilkunastu milionów);
- „Wysokie ryzyko” – komunikat informuje, że istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia wady u płodu (bliskie 1). Wskazuje na konieczność przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych. W takiej sytuacji istnieje możliwość otrzymania refundacji dodatkowego badania diagnostycznego do ok. 2600 zł (refundacja nie obejmuje testu NIFTY Pro). W cenie badania zapewniona jest także konsultacja z lekarzem genetykiem dla pacjentek z takim wynikiem;
- „Wykryto”;
- „Nie wykryto”.
.svg)
- TABELA Z DANYMI – sekcja, w której znajduje się procentowy wykaz parametrów, które potwierdzają skuteczność testu, są to;
- czułość zdolności testu do prawidłowego wykrywania choroby lub określonej cechy u osób, które ją mają. Jeśli czułość testu NIFTY Pro dla zespołu Downa wynosi 99%, oznacza to, że w 99% przypadków, gdy płód rzeczywiście ma zespół Downa, test prawidłowo go zidentyfikuje;
- specyficzność – to zdolność testu do prawidłowego wskazywania ciąż, w których nie występują określone zaburzenia chromosomalne, czyli trafnego rozpoznawania przypadków niskiego ryzyka. Wysoka specyficzność oznacza, że jest niskie prawdopodobieństwo uzyskania fałszywie dodatniego wyniku (tzn. wyniku wskazującego na obecność zaburzenia, kiedy w rzeczywistości go nie ma).
- wartość predykcyjna dodatnia (PPV) – pokazuje prawdopodobieństwo, że płód rzeczywiście ma określone zaburzenie chromosomalne, jeśli wynik testu jest dodatni;
- wartość predykcyjna ujemna testu (NPV) – pokazuje prawdopodobieństwo, że płód nie ma określonego zaburzenia chromosomalnego, jeśli wynik testu jest ujemny;
Wartości procentowe poszczególnych parametrów
.svg)
Korzyści płynące z wykonania testu NIFTY Pro
Wykonanie testu NIFTY Pro przynosi wiele korzyści, zarówno dla matki, jak i dla całego zespołu medycznego opiekującego się nią podczas ciąży. Oto najważniejsze z nich:
- bezpieczeństwo – jest to nieinwazyjne badanie, co oznacza, że nie naraża ani matki, ani płodu na ryzyko związane z procedurami inwazyjnymi, takimi jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki;
- wczesna diagnoza – test NIFTY Pro może być przeprowadzony już od 10. tygodnia ciąży, co pozwala na wczesne wykrycie potencjalnych wad genetycznych;
- wysoka dokładność – test charakteryzuje się wysoką czułością i precyzją w wykrywaniu chorób. Przykładowy wynik testu NIFTY Pro może wskazywać na ryzyko trisomii chromosomów 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa) i 13. (zespół Pataua), a także innych wad chromosomalnych;
- mniej stresu – dzięki temu testowi wiele kobiet może uniknąć bardziej inwazyjnych badań, które wiążą się z pewnym ryzykiem dla płodu i mogą być stresujące;
- przemyślane decyzje – dzięki wcześniejszym i dokładnym informacjom rodzice mają więcej czasu na podjęcie decyzji w odniesieniu do opieki prenatalnej, planowania porodu i ewentualnych dalszych badań;
- szeroki zakres analiz i określone mutacje genetyczne.
Jak wygląda badanie NIFTY Pro?
W pierwszym etapie testu pobierana jest niewielka ilość krwi z żyły łokciowej matki;
- procedura ta jest podobna do rutynowego badania krwi;
- po pobraniu krwi próbka jest przesyłana do specjalistycznego laboratorium, gdzie izoluje się z niej wolne DNA płodowe. To ostatnie pochodzi zarówno od matki, jak i od płodu;
- uzyskane DNA jest następnie poddawane sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS), co pozwala na dokładną analizę struktury genetycznej;
- dane są analizowane w celu identyfikacji ewentualnych nieregularności chromosomalnych;
- chociaż głównym celem testu NIFTY Pro jest wykrywanie trisomii chromosomów 21., 18. i 13., może on również pokazać inne nieprawidłowości chromosomalne;
- po analizie uzyskane wyniki są interpretowane przez genetyków, którzy oceniają ryzyko wystąpienia określonych wad genetycznych.
Jak długo czeka się na wynik testu NIFTY Pro?
Jak szybko można otrzymać wynik NIFTY, po ilu dniach? Na wyniki NIFTY Pro czeka się około 10 dni roboczych od momentu dostarczenia próbki do laboratorium. Zwykle jednak są gotowe w 6 dni. Wyniki warto przekazać lekarzowi prowadzącemu, który następnie może omówić je z pacjentką. Często ciężarne są zaniepokojone i czekają na wynik testu z napięciem. Rezultat testu NIFTY Pro może bowiem dostarczyć kluczowych informacji o zdrowiu dziecka. Możliwe do uzyskania są także w przypadku NIFTY wyniki online, co pozwala kobiecie na oszczędzanie swojego zdrowia.
Jak interpretować wyniki badania NIFTY Pro w kontekście badanych chorób?
Gdy otrzymasz wynik testu NIFTY Pro, możesz zastanawiać się, co dokładnie oznacza. Może się zdarzyć, że otrzymasz zły wynik NIFTY. Poniżej prezentujemy, jakie wyniki można uzyskać i jak interpretować nieprawidłowe wyniki testu:
Wyniki pozytywne a wyniki negatywne
- Pozytywny wynik – wskazuje na podwyższone ryzyko wystąpienia danej choroby, czyli określonej wady genetycznej lub chromosomalnej. Wynik pozytywny nie potwierdza wady, ale jedynie wskazuje na potrzebę dalszych badań diagnostycznych, np. amniopunkcji czy biopsji kosmówki.
- Negatywny wynik – sugeruje, że nie stwierdzono podwyższonego ryzyka badanej choroby lub ryzyko wystąpienia wady jest niskie. Jednakże nie gwarantuje całkowitej pewności zdrowia genetycznego płodu.
Fałszywie pozytywne i fałszywie negatywne wyniki testu NIFTY Pro
Żaden test nie jest doskonały. Istnieje niewielkie ryzyko otrzymania wyniku fałszywie pozytywnego. Wtedy test wskazuje na problem, który tak naprawdę nie istnieje. Z kolei wynik fałszywie negatywny jest wówczas, gdy test nie wykrywa problemu, który faktycznie występuje
Po otrzymaniu wyników testu NIFTY Pro w ciąży kluczowe jest skonsultowanie się z lekarzem lub genetykiem, który pomoże w ich prawidłowej interpretacji oraz doradzi co do ewentualnych dalszych kroków.
Co w przypadku NIFTY podczas ciąży bliźniaczej?
Test NIFTY Pro w ciąży bliźniaczej jest bardziej skomplikowany niż w przypadku ciąży pojedynczej, ale jego wykonanie jest możliwe. Istnieją jednak pewne wyzwania i ograniczenia, o których warto wiedzieć:
- Dlaczego jest to trudniejsze?
- W krwi matki jest mieszanina DNA obu płodów. Jeśli jeden z bliźniaków ma nieprawidłowość, może być trudno określić, który z nich ją ma.
- Ilość wolnego DNA płodowego w krwi matki może być większa w ciąży bliźniaczej, co potencjalnie wpływa na analizę.
- Rodzaje ciąży bliźniaczej:
- Bliźniaki jednojajowe – mają identyczną strukturę DNA, co ułatwia wykrycie nieregularności. Jeśli jedno z dzieci ma trisomię, drugie także ją posiada.
- Bliźniaki dwujajowe – mają różne DNA, co może komplikować interpretację wyników, jeśli tylko jedno z dzieci ma trisomię.
- Wyniki fałszywie pozytywne i negatywne (błędny wynik NIFTY) – ryzyko uzyskania wyniku fałszywie negatywnego lub pozytywnego wyniku w ciąży bliźniaczej jest nieco wyższe niż w ciąży pojedynczej. Jeśli test wykazuje nieprawidłowość u jednego z bliźniąt, zalecane są dalsze badania diagnostyczne (amniopunkcja lub biopsja kosmówki).
- Nie wszystkie nieregularności mogą być wykryte – chociaż test NIFTY Pro w ciąży bliźniaczej jest w stanie skutecznie wykrywać trisomie głównych chromosomów, to wykrycie innych nieregularności może być bardziej problematyczne.
Ze względu na skomplikowany charakter interpretacji wyników testu NIFTY Pro w ciąży bliźniaczej, niezbędna jest konsultacja z lekarzem lub genetykiem. Eksperci mogą dostarczyć dokładnych informacji na temat tego, co wyniki oznaczają dla zdrowia obu dzieci.
Jak się przygotować do badania?
Badanie NIFTY Pro jest badaniem, które nie wymaga wcześniejszej konsultacji z lekarzem - jest nieinwazyjne, a zatem w pełni bezpieczne. Nie jest wymagane specjalne przygotowanie. W przeciwieństwie do niektórych innych badań nie musisz być na czczo ani przestrzegać specjalnej diety przed badaniem NIFTY Pro.
Chociaż badanie jest proste i polega tylko na pobraniu krwi, dla niektórych pacjentek może to być stresujące doświadczenie. Warto więc zadbać o spokojne otoczenie i relaks przed wizytą.
Test NIFTY Pro – wyniki. Podsumowanie
W erze nowoczesnej medycyny test NIFTY Pro stał się jednym z cennych narzędzi w prenatalnej diagnostyce genetycznej. Oferuje bezpieczną, precyzyjną analizę i umożliwia przyszłym rodzicom uzyskanie ważnych informacji o zdrowiu ich nienarodzonego dziecka. Chociaż wynik testu NIFTY Pro dostarcza kluczowych danych, zawsze ważne jest skonsultowanie się z lekarzem w celu pełnej interpretacji i podjęcia świadomych decyzji dotyczących dalszej opieki prenatalnej. Takie badania pomagają rodzicom poczuć się pewniej i być lepiej przygotowanym na przyjście na świat ich dziecka.
Bibliografia:
- Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [w:] „Ginekologia i Perinatologia Praktyczna”, t. 7, nr 1/2022.
- G. Drewa, T. Ferenc, „Genetyka medyczna”, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2011.
- J. Bijok, K. Gorzelnik, D. Massalska, A. Ilnicka i in., „Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna najczęstszych aneuploidii na podstawie płodowego DNA we krwi matki – doniesienie wstępne”, Ginekologia polska, nr 3/2014.
- D. Borowski, P. Węgrzyn, M. Wielgoś, „Diagnostyka prenatalna w praktyce”, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2022.
- L. Dudarewicz, „Nowe nieinwazyjne testy prenatalne”, Laboratorium – Przegląd Ogólnopolski, rok 2013.
Centrum Testów Genetycznych Sp. z o.o.
Ul. Staromiejska 6/10D
40-013 Katowice
NIP: 9542855010
