6 trisomii:
- zespół Downa (trisomia 21.): jest to najczęściej występująca trisomia, która oznacza szereg charakterystycznych cech fizycznych oraz opóźnienie w rozwoju;
- zespół Edwardsa (trisomia 18.): jest mniej powszechny niż zespół Downa, ale zwykle wiąże się z poważniejszymi wadami wrodzonymi;
- zespół Patau (trisomia 13.): jest to rzadka trisomia, ale bardzo poważna, zwykle Prowadząca do ciężkich wad wrodzonych i krótkiego czasu życia;
- trisomia 9.;
- trisomia 16.;
- trisomia 22..
4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci:
- monosomia X (zespół Turnera);
- zespół XXX – trisomia X;
- zespół Klinefeltera (XXY);
- zespół Jacobsa XYY.
Inne typy mikrodelecji i mikroduplikacji:
Test jest w stanie również wykryć pewne mikrodelecje i mikroduplikacje, które mogą prowadzić do różnych wad wrodzonych oraz zaburzeń rozwojowych.
Analiza w kierunku aż 94 chorób:
Zakres badanych chorób obejmuje zarówno powyższe trisomie, nieprawidłowości chromosomów płci, jak i wiele innych rzadkich schorzeń i nieprawidłowości.
W przypadku uzyskania wyniku wskazującego na potencjalne nieprawidłowości zaleca się przeprowadzenie dalszych badań prenatalnych diagnostycznych. Amniopunkcja czy biopsja kosmówki pozwalają uzyskać pewność co do diagnozy.
