Badania prenatalne 11.-14. tydzień ciąży. Czy tylko badanie USG?

Badania prenatalne pozwalają ocenić stan zdrowia nienarodzonego dziecka. Służą wykrywaniu wad rozwojowych, chorób genetycznych, metabolicznych. Dowiedz się, jakie badania przeprowadzane są na początku ciąży. Sprawdź, dlaczego warto się na nie zdecydować!

Zapamiętaj! Najważniejsze informacje

• Badania prenatalne mają na celu ocenę rozwoju płodu, ryzyka chorób genetycznych i wad rozwojowych.
• Dzielą się na nieinwazyjne (testy krwi, USG) i inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki).
• Pierwsze badania prenatalne zaleca się wykonać między 11. a 12. tygodniem ciąży.
• Biopsja kosmówki może być wykonana między 11. a 14. tygodniem ciąży.
• Badania przesiewowe oceniają ryzyko wad genetycznych. Wynik negatywny oznacza konieczność dalszych badań.

Badania prenatalne – 11.-14. tydzień ciąży

Badania prenatalne nie są obowiązkowe, jednak każda ciężarna ma prawo i możliwość ich wykonania. Dzięki diagnostyce można ocenić, czy płód rozwija się prawidłowo. Można także oszacować, jakie jest ryzyko wystąpienia chorób genetycznych i wad rozwojowych. Badania prenatalne dzieli się na:

• nieinwazyjne – testy z krwi i USG;
• inwazyjne – amniopunkcja oraz biopsja kosmówki.

Nieinwazyjne określane są jako badania przesiewowe – ich zadaniem jest jedynie ocena stopnia ryzyka wad genetycznych. Wynik badania nie przesądza jednak o tym, czy choroba rzeczywiście się rozwinie. Jeśli rezultat jest negatywny, stanowi podstawę do wykonania dalszej diagnostyki prenatalnej (badania inwazyjnego).

Pierwsze badania prenatalne należy wykonać pomiędzy 11. a 12. tygodniem ciąży. Do ważnych procedur medycznych należą:

• USG prenatalne;
• badanie stężenia białka PAPP-A
• badanie wolnej podjednostki beta-hCG.

To właśnie w tym czasie można wykryć różnego rodzaju nieprawidłowości. Mogą one wymagać dalszych procedur diagnostycznych. Warto podkreślić, że choć badania tego rodzaju są przeznaczone dla każdej przyszłej matki, istnieje grupa podwyższonego ryzyka. U niektórych pań w ciąży istnieją szczególne wskazania do wykonania badań. Są to:

• kobiety po 35. roku życia (ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi wzrasta wraz z wiekiem matki);
• kobiety, które urodziły już chore dziecko.

Jakie badania w 11. tygodniu ciąży?

Kiedy rozpocząć badania prenatalne? 11. tydzień to czas, kiedy można wykonać USG genetyczne oraz testy z krwi matki. Jak wygląda badanie prenatalne w 11. tygodniu? Warto podkreślić, że USG wykonane w tym czasie uważa się za najważniejsze USG całej ciąży. USG ciążowe prenatalne (11.-14. tydzień) pozwala ocenić wiek ciąży, ale przede wszystkim anatomię płodu. Na tym etapie można już wykluczyć wiele wad, np. tzw. wytrzewienie czy anencefalię. Nie można jednak wykryć wady serca czy też wady kończyn – te widoczne będą dopiero podczas drugiego, połówkowego USG. Najważniejszym celem USG wykonywanego na początku ciąży jest ocena ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych (zespół Downa). Warto pamiętać, że na kolejnych badaniach nie będzie można dokonać już takiej oceny.

Na początku ciąży wykonuje się tzw. test potrójny, czyli USG genetyczne z testem PAPP-A. To potrójne badanie markerów pozwalające oszacować ryzyko wystąpienia niektórych wad wrodzonych u płodu. Jest to jedno z wielu dostępnych badań prenatalnych, mających na celu przewidywanie ewentualnych problemów zdrowotnych u dziecka. Potrójny test opiera się na pomiarze trzech substancji w surowicy matki:

• Alfa-fetoproteina (AFP) - jest to białko wytwarzane przez płód. Wysoki poziom AFP może wskazywać na wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa (spina bifida);
• Estriol – jest to hormon produkowany przez łożysko i płód. Niski poziom estriolu może sugerować wady w rozwoju płodu;
• Human Chorionic Gonadotropin (hCG) – jest to hormon wytwarzany przez łożysko. Wysoki poziom hCG może być związany z zespołem Downa (trisomia 21) lub innymi wadami chromosomalnymi.

USG (11.-14. tydzień ciąży) i test PAPP-A to nieinwazyjne badania prenatalne wykonywane w I trymestrze ciąży. Jak wyglądają?

USG – 11.-14. tydzień ciąży

Jak wygląda USG w 11. tygodniu ciąży? Badania prenatalne między 11. a 14. tygodniem ciąży to przede wszystkim badanie obrazowe. Podczas USG lekarz dokonuje oceny anatomii płodu – w tym czasie wykształcone są już głowa, tułów, kończyny dolne i górne. Widać również wyraźnie kręgosłup dziecka i narządy wewnętrzne, takie jak:

• pęcherz moczowy;
• mózg;
• żołądek;
• serce.

Lekarz dokonujący pomiarów sprawdza przede wszystkim długość kości nosowej i przezierność karku. Te parametry są istotne w diagnostyce różnych wad, w tym zespołów:

• Downa;
• Edwardsa;
• Pataua.

USG pozwala również sprawdzić:

• czynność serca płodu;
• ocenić kosmówkę;
• określić liczbę płodów (ciąża mnoga, pojedyncza).

Pozostałe badania prenatalne w 11. tygodniu ciąży

Jak wygląda badanie prenatalne w 11. tygodniu ciąży? Co jeszcze oceniamy pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży? W tym czasie można wykonać test NIFTY o bardzo wysokiej czułości. Jego skuteczność ocenia się na 99%. Badanie pozwala wykryć najczęstsze choroby genetyczne:

• trisomię 21 (zespół Downa);
• trisomię 18 (zespół Edwardsa);
• trisomię 13 (zespół Pataua).

Badanie polega na analizie DNA dziecka, które obecne jest w krwi matki. Nifty Pro wykrywa aż 94 choroby. Jest to najszersza wersja testu. Badanie jest nieinwazyjne, zupełnie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka. Nie występuje ryzyko poronienia, jakie pojawia się przy badaniach inwazyjnych.

Jak wyglądają badanie prenatalne w 11. tygodniu ciąży? To zazwyczaj testy, do których potrzebna jest jedynie próbka krwi matki i USG płodu.

11. tydzień ciąży – badania prenatalne inwazyjne?

Gdy kobieta w ciąży otrzyma nieprawidłowy wynik badań przesiewowych, powinna rozważyć wykonanie badań inwazyjnych (diagnostycznych). Te dodatkowe badania pozwalają potwierdzić wadę, chorobę i umożliwiają rodzicom przygotować się do narodzin dziecka ze specjalnymi potrzebami. Lekarze zalecają ich przeprowadzenie, gdy wynik badania USG oraz testu potrójnego, czy też Nifty jest nieprawidłowy. Trzeba pamiętać, że tego rodzaju diagnostyka obarczona jest ryzykiem straty ciąży, dlatego decyzję zawsze podejmuje pacjentka po konsultacji z lekarzem. Każdy przypadek analizowany jest indywidualnie, analizowane są ewentualne powikłania oraz korzyści. Kiedy wykonuje się badania inwazyjne? Czy też na początku ciąży? Biopsja kosmówki może być wykonana między 11. a 14. tygodniem ciąży.

Biopsja polega na pobraniu fragmentu zewnętrznej błony płodowej pod kontrolą USG. Wykonuje się ją albo przez powłoki brzuszne, albo przez pochwę. Badanie pozwala wykryć lub wykluczyć mutacje genów oraz aberracje chromosomowe. Możliwe jest zdiagnozowanie m.in.

• mukowiscydozy;
• dystrofii mięśniowej Duchenne’a;
• zespołu Downa;
• zespołu Edwardsa;
• zespołu Pataua.

Ryzyko poronienia szacuje się na ok. 1%. Pozostałe badania inwazyjne wykonuje się na późniejszym etapie ciąży.

Badania prenatalne 11.-14. tydzień – cena

Czy za badania wykonane w czasie ciąży trzeba płacić? Część badań prenatalnych jest refundowana przez NFZ, jednak tylko w szczególnych sytuacjach. Lekarz musi mieć wskazania do wystawienia skierowania na określone badanie. Do tych zalicza się przede wszystkim:

• wiek matki (powyżej 35 lat);
• wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej;
• nieprawidłowy wynik USG i badań biochemicznych wykonanych w okresie ciąży.

W pozostałych przypadkach za diagnostykę trzeba zapłacić. Cena będzie różna w zależności od ośrodka, lokalizacji, dostępności i rodzaju badań.

Dlaczego warto wykonać USG ciąży (11.-14. tydzień)?

USG genetyczne płodu (11.-14. t.c.) z testem PAPP-A (test FMF) pozwalają ocenić, czy dziecko zagrożone jest wystąpieniem wady rozwojowej lub choroby genetycznej. Prawidłowy wynik pozwoli rodzicom ze spokojem oczekiwać na poród. Zdiagnozowanie takich wad pozwala podjąć dalsze kroki. Daje czas na znalezienie pomocy specjalistów i skorzystanie ze wsparcia psychologów. Niekiedy diagnoza wiąże się z koniecznością podjęcia trudnych decyzji.

Badania prenatalne (11.-13. tydzień) to podstawowa diagnostyka. Powinna o niej pomyśleć każda ciężarna, niezależnie od wieku, czy historii chorób. Warto poznać kalendarz badań USG w ciąży (USG genetyczne między 11. a 14. tygodniem ciąży będzie widniało jako pierwsze). W określonym czasie można się udać się na proponowane badanie. Warto pomyśleć również o testach z krwi – są one zupełnie bezpieczne i dają przyszłej matce cenną wiedzę o stanie zdrowia dziecka.