Test NIFTY Pro – metoda Sekwencjonowania Nowej Generacji. Poznaj NGS!
Spis treści:
- Czy wiesz, że...
- Na czym polega metoda NIFTY Pro?
- Korzyści wynikające z przeprowadzenia badania NIFTY Pro
- Analiza DNA płodu, które znajduje się w krwi matki
- Przebieg badania NIFTY Pro – metoda Sekwencjonowania Nowej Generacji
- Określanie ryzyka wystąpienia chorób
- Oznaczanie płci płodu
- NGS a inne metody sekwencjonowania
- Jak metoda Sekwencjonowania Nowej Generacji zmieniła diagnostykę?
- Bibliografia
Czy wiesz, że...
- Metoda NIFTY Pro to nowoczesne badania prenatalne oparte na Sekwencjonowaniu Nowej Generacji (NGS).
- Pozwala ona na sekwencjonowanie całego genomu podczas jednej procedury, łącząc NGS z analizą bioinformatyczną.
- Badanie NIFTY Pro to nieinwazyjny test NIPT do analizy wolnego DNA płodowego we krwi matki, który umożliwia wykrycie wad genetycznych i określenie płci płodu nawet w 10. tygodniu ciąży.
- Metoda NIFTY Pro ma duże znaczenie dla nowoczesnej medycyny i diagnostyki prenatalnej.
Na czym polega metoda NIFTY Pro?
Dziedzina badań prenatalnych stale się rozwija, czego dowodem są nowoczesne testy NIFTY Pro. Metoda, którą wykorzystuje ta technologia, opiera się na Sekwencjonowaniu Nowej Generacji. Dzięki temu możliwe jest sekwencjonowanie całego genomu danego organizmu podczas jednej procedury! Tego rodzaju badanie genetyczne jest tak skuteczne, ponieważ technologia NGS została połączona z metodą zaawansowanej analizy bioinformatycznej. Warto wiedzieć, że ma ona zastosowanie nie tylko w obszarze badań prenatalnych. Sekwencjonowanie genów pozwala na określenie między innymi potencjalnego ryzyka zachorowania na nowotwór,
Korzyści wynikające z przeprowadzenia badania NIFTY Pro
Test NIFTY Pro należy do badań NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), które wykorzystują analizę wolnego DNA płodowego (cffDNA). Zalicza się je do niezwykle czułych i bardzo dokładnych badań genetycznych. Nad ich wykonaniem powinna zastanowić się każda przyszła mama. Oto najważniejsze powody:
test jest nieinwazyjny i bezpieczny zarówno dla kobiety, jak i płodu;
do jego wykonania potrzebna jest niewielka próbka krwi przyszłej mamy;
pozwala wykryć wiele wad rozwojowych, chorób genetycznych oraz mutacji (m.in. zespół Downa, Pataua, Edwardsa);
wynik, który otrzymuje pacjentka, daje niemal stuprocentową pewność;
przeprowadzenie testu NIFTY Pro minimalizuje konieczność wykonania testu inwazyjnego, który obarczony jest ryzykiem poronienia;
test można przeprowadzić już w 10. tygodniu ciąży;
pozwala określić płeć na bardzo wczesnym etapie ciąży.
Analiza DNA płodu, które znajduje się w krwi matki
Jak wspomniano wcześniej, test NIFTY Pro to metoda wykorzystująca technologię Sekwencjonowania Następnej Generacji NGS do badania wolnego płodowego DNA (cffDNA). Jest ono obecne we krwi matki i stanowi jeden z komponentów wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA). Stanowi określony procent całkowitej ilości wolnego DNA w organizmie kobiety w ciąży.
W trakcie ciąży jego poziom rośnie od około 3,4% we wczesnych etapach do 6,2% w późniejszym okresie. Wolne płodowe DNA jest krótsze i bardziej pofragmentowane niż inne typy cząsteczek DNA. Pojawia się we krwi matki już po około 32 dniach od zapłodnienia poprzez dwukierunkową wymianę między płodem a matką.
Przebieg badania NIFTY Pro – metoda Sekwencjonowania Nowej Generacji
NGS Sekwencjonowanie Nowej Generacji, które znalazło zastosowanie w przypadku testu NIFTY Pro, jest mało kłopotliwe dla kobiety. Wymaga jedynie pobrania od niej 10 mililitrów krwi – próbka zazwyczaj pochodzi z żyły łokciowej. Następnie jest przekazywana do laboratorium. Tam wykonywana jest analiza nici DNA w kierunku ryzyka zachorowania na choroby genetyczne, wystąpienia mutacji czy wad wrodzonych, a także oznaczenia płci.
Określanie ryzyka wystąpienia chorób
Warto wiedzieć dokładnie, jak wykonywany jest test NIFTY Pro metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji:
pierwszym krokiem jest pobranie próbki krwi matki oraz przesłanie jej do laboratorium;
tam odbywa się sekwencjonowanie genomu za pomocą sekwencjonowania NGS;
otrzymane odczyty zapisu genetycznego są porównywane z próbką kontrolną;
następnie stosuje się algorytmy bioinformatyczne BGI, które analizują dane i oceniają ryzyko wystąpienia chorób oraz schorzeń genetycznych.
Oznaczanie płci płodu
Podczas tego samego badania można określić także płeć nienarodzonego dziecka. Przebiega to w następujący sposób:
na wyizolowanym cfDNA molekularny test genetyczny;
osoba, która przeprowadza badanie, szuka chromosomu płciowego Y;
jeśli zostaje on wykryty, rodzice otrzymują informację, że urodzi im się chłopiec, w innym przypadku będzie to dziewczynka.
NGS metody sekwencjonowania
Genetyka jest niezwykle ciekawą nauką, a Sekwencjonowanie NGS metoda Nowej Generacji była świadkiem jej prężnego rozwoju. Zanim udało się stworzyć tę technologię, wymagało to długich lat badań. Ośrodki z całego połączyły siły, tworząc projekt Human Genome. Konsekwencją rozwoju technik sekwencjonowania było powstanie innych metod. Pozwoliły poszerzyć wiedzę na temat genetyki i biologii molekularnej. Należą do nich między innymi:
Sekwencjonowane DNA metodą NGS stanowi wynik wielu lat pracy różnych zespołów. Dostarcza wielu informacji w bardzo krótkim czasie i można je zastosować w każdej dziedzinie genetyki. NGS obejmuje kilka różnych odmian, ale w praktyce wykorzystuje się najczęściej metodę analizy krótkich odczytów oraz metodę analizy długich odczytów. Analiza krótkich odczytów umożliwia badanie paneli genów, sekwencjonowanie cząstek RNA, a także całego genomu. Druga z wymienionych metod stanowi jego uzupełnienie.
- MPSS, czyli Masowo równoległe sekwencjonowanie sygnaturowe, które stosowano do analizy i profilowania ekspresji genów;
- sekwencjonowanie polonów, dzięki czemu naukowcy mogli szybko i efektywnie badać całe łańcuchy DNA;
- pirosekwencjonowanie, które wykazywało zdolność do generowania długich odczytów, pozwalało też na określanie sekwencji matrycy DNA;
- inne techniki sekwencjonowania to m.in. sekwencjonowanie SOLiD, sekwencjonowanie nanokulek DNA, heliskopowe sekwencjonowanie pojedynczej cząsteczki, sekwencjonowanie SMRT pojedynczej cząsteczki czy sekwencjonowanie RNAP.
Jak metoda Sekwencjonowania Nowej Generacji zmieniła diagnostykę?
Sekwencjonowanie Nowej Generacji NGS jest kluczem w dziedzinie nowoczesnej medycyny. Stanowi wynik wielu lat badań klinicznych, którymi zajmowali się naukowcy z różnych ośrodków. Metoda NIFTY Pro odgrywa tu ważną rolę. Umożliwia analizę danych na niespotykaną dotąd skalę, wykrywając rzadkie i unikalne warianty genów. Technologii sekwencjonowania nowej generacji używa się w badaniach nad nowotworami, analizach bioinformatycznych i w laboratoriach klinicznych. Obejmuje ona również techniki takie jak amplifikacja i analiza fragmentów DNA, co pozwala na przetworzenie ogromnej ilości danych.
Dzięki wykorzystaniu platform NGS i technologii Oxford Nanopore umożliwia rozpoznawanie chorób genetycznych i analizy ekspresji genów. To ogromny krok naprzód w każdej dziedzinie genetyki i biologii molekularnej, pozwalający na skuteczniejsze leczenie i wykrywanie chorób. Włączenie tej technologii do opieki prenatalnej pozwala na szybszą i skuteczniejszą diagnostykę.
Bibliografia:
- Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [w:] „Ginekologia i Perinatologia Praktyczna”, t. 7, nr 1/2022.
- G. Drewa, T. Ferenc, „Genetyka medyczna”, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2011.
- „Diagnostyka prenatalna w praktyce”, red. D. Borowski, P. Węgrzyn, M. Wielgoś, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2022.
- J. Piątkowski, A. Skalniak, M. Bodzioch, D. Pach, A. Hubalewska-Dydejczyk, Wprowadzenie do sekwencjonowania ludzkiego genomu w diagnostyce [w:] „Przegląd Lekarski”, 70(7), (2013), 458-462.
- M. Kotowska, J. Zakrzewska-Czerwińska, Kurs szybkiego czytania DNA – nowoczesne techniki sekwencjonowania [w:] „Biotechnologia”, 4(91), (2010), 24-38..
Centrum Testów Genetycznych Sp. z o.o.
Ul. Staromiejska 6/10D
40-013 Katowice
NIP: 9542855010
