Test NIFTY Pro – co to? Jaki jest zakres badania NIFTY? Na czym polega test prenatalny?
Spis treści:
- Czy wiesz, że...
- Test NIFTY Pro – co to jest?
- Nieinwazyjne badanie prenatalne NIFTY Pro – jakie choroby wykrywa badanie?
- Dlaczego warto kupić test NIFTY Pro właśnie u nas?
- Na czym polega wykonanie testu NIFTY Pro?
- NIFTY Pro – zakres badania (szczegółowy)
- Badanie genetyczne NIFTY a inne testy prenatalne
- Test PAPP-A a NIFTY
- NIFTY czy amniopunkcja
- Test Panorama czy NIFTY?
- Jakie są możliwe wyniki testu NIFTY Pro?
- Ubezpieczenie
- Testy NIFTY – pomyłka płci
- Ile kosztuje wykonanie badania NIFTY Pro?
- NIPT a wynik badania NIFTY Pro – czy warto zrobić test?
- Bibliografia
Czy wiesz, że...
- Badanie NIFTY Pro charakteryzuje się wysoką precyzją i czułością, co sprawia, że jest jednym z bardziej niezawodnych testów nieinwazyjnych w ocenie ryzyka wad genetycznych płodu.
- Jako test nieinwazyjny, polegający na analizie krwi matki, NIFTY Pro nie niesie za sobą ryzyka powikłań. To przewaga nad z tradycyjnymi testami inwazyjnymi, czyli amniopunkcją czy biopsją kosmówki.
- Badanie pozwala na identyfikację najczęstszych trisomii chromosomów, takich jak trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa) i trisomia 13. (zespół Pataua). Teraz w rozszerzonej wersji wykrywa aż 92 najmniejsze delecje i duplikacje od 3Mpz.
Test NIFTY Pro – co to jest?
Test NIFTY Pro jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym (NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) opartym na analizie sekwencji wolnego DNA płodowego w krwi matki (frakcji płodowej). Jest to badanie przesiewowe nowej generacji, które umożliwia wykrywanie wielu chorób genetycznych płodu już na wczesnym etapie ciąży.
bezpieczeństwo – nieinwazyjny test prenatalny nie niesie za sobą ryzyka dla płodu ani matki, w przeciwieństwie do amniopunkcji;
wysoka precyzja – test NIFTY Pro jest uważany za jedno z najdokładniejszych dostępnych badań NIPT, ze zdolnością do wykrywania wielu rodzajów chorób genetycznych;
wykrywanie trisomii – badanie genetyczne umożliwia wykrywanie trisomii chromosomów, takich jak zespół Downa (trisomia 21.), zespół Edwardsa (trisomia 18.) i zespół Patau (trisomia 13.). Jest niezwykle dokładne – daje aż 99% procent pewności;
wykrywanie zaburzeń chromosomów płci – test może również identyfikować różne zaburzenia chromosomów płci, w tym zespół Turnera czy zespół Klinefeltera;
szybkie wyniki – wyniki NIFTY Pro są zazwyczaj dostępne w ciągu 10 dni od pobrania próbki krwi;
wykonanie – test polega na pobraniu próbki krwi od matki, która jest następnie analizowana w celu wykrycia fragmentów DNA płodu;
etap ciąży – test NIFTY Pro można przeprowadzić u ciężarnej już od 10. tygodnia ciąży.
Nieinwazyjne badanie prenatalne NIFTY Pro – jakie choroby wykrywa badanie?
Badanie NIFTY Pro to jedno z najnowocześniejszych badań prenatalnych, które pozwala przyszłym rodzicom dowiedzieć się więcej o zdrowiu ich nienarodzonego dziecka bez konieczności przeprowadzania inwazyjnych procedur. Oto co można dowiedzieć się z testu NIFTY Pro (co wykrywa):
Trisomie najważniejszych chromosomów – badanie pozwala wykrywać ryzyko trisomii:
- zespół Downa (dodatkowy chromosom 21.);
- zespół Edwardsa (trisomia 18.);
- zespół Patau (trisomia 13.).
Zaburzenia chromosomów płci – dzięki testowi można zidentyfikować różne zaburzenia chromosomów płci, takie jak:
- zespół Turnera;
- zespół Klinefeltera;
- inne aneuploidie chromosomów płci.
Wykrywanie mikrodelecji i mikroduplikacji – test NIFTY Pro potrafi wykryć pewne mikrodelecje i mikroduplikacje, które mogą prowadzić do różnych zaburzeń rozwojowych. Teraz NIFTY Pro wykrywa najmniejsze 92 delecje i duplikacje już od 3Mpz.
Płeć dziecka – choć nie jest to jego głównym celem, test może również określić płeć nienarodzonego dziecka. Jest to oznaczane na życzenie pacjentki.
Ryzyko wystąpienia wad genetycznych – oprócz wykrycia pewnych schorzeń badanie może również wskazać zwiększone ryzyko wystąpienia innych wad genetycznych.
Inne choroby genetyczne – zaawansowane technologie sekwencjonowania używane w teście umożliwiają wykrywanie innych rzadkich chorób genetycznych w rozmiarze od 5 Mpz.
Jakość materiału genetycznego – test daje informacje na temat jakości materiału genetycznego dziecka, co może być przydatne w kontekście innych badań diagnostycznych.
Warto jednak pamiętać o kilku kwestiach:
- test NIFTY Pro, chociaż jest bardzo dokładny, nie zastępuje innych badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.
- w przypadku wykrycia potencjalnych nieprawidłowości zawsze zalecamy przeprowadzić dodatkowe badania w celu potwierdzenia diagnozy.
- zawsze warto skonsultować wyniki z lekarzem genetykiem lub specjalistą w dziedzinie medycyny prenatalnej.
Dlaczego warto kupić test NIFTY Pro właśnie u nas?
Dlaczego warto skorzystać z możliwości wykonania testy NIFTY Pro u nas? Test diagnostyczny jest niezwykle skuteczny dla określenia ryzyka wystąpienia wad genetycznych oraz rozwojowych płodu. Nie jest to jedyna zaleta – do kolejnych trzeba zaliczyć kwestie praktyczne. Najważniejsza jest szybkość wykonania badania! Próbka może zostać pobrana nawet tego samego dnia, w którym pacjentka się do nas zgłosi.Pobranie może mieć miejsce w domu pacjentki lub w klinice.
minimum formalności
wystarczy jeden telefon i krótka rozmowa, żeby kupić i wykonać test;
gotowy wynik czeka online
pacjentka otrzymuje odpowiednio zabezpieczoną wiadomość e-mail;
pełną dyskrecję
system opieki zdrowotnej nie otrzymuje informacji o wykonanym badaniu;
opieka
zwrot kosztów dodatkowych badań w przypadku otrzymania wyniku fałszywie negatywnego.
konsultacja z lekarzem – przed podjęciem decyzji o przeprowadzeniu testu NIFTY Pro warto skonsultować się z lekarzem prowadzącym ciążę lub genetykiem. Lekarz może omówić korzyści i potencjalne ograniczenia testu, a także odpowiedzieć na wszelkie pytania;
pobranie próbki krwi – test wymaga jedynie próbki krwi matki, która jest pobierana standardowo z żyły łokciowej;
przesyłanie próbki do laboratorium – po pobraniu próbki krwi jest ona przesyłana do specjalistycznego laboratorium, które przeprowadza badanie;
analiza sekwencjonowania – w laboratorium DNA z próbki krwi matki jest sekwencjonowane w celu identyfikacji fragmentów DNA płodu. Zaawansowane technologie sekwencjonowania pozwalają na dokładną analizę materiału genetycznego i wykrywanie potencjalnych nieprawidłowości.
otrzymanie wyników – wyniki testu są dostępne w ciągu około 10 dni od daty przesłania próbki do laboratorium, jednak zazwyczaj są dostępne w ciągu 5-6 dni. Wyniki są przekazywane lekarzowi, który następnie omawia je z pacjentką;
interpretacja wyników – w przypadku wykrycia potencjalnych nieprawidłowości lekarz omówi z pacjentką dalsze kroki. Mogą to być dodatkowe badania diagnostyczne, konsultacje z genetykiem lub innymi specjalistami.
Na czym polega wykonanie testu NIFTY Pro?
Wykonanie testu prenatalnego NIFTY Pro jest proste i nieinwazyjne. Jego główną zaletą jest to, że eliminuje ryzyko związane z inwazyjnymi procedurami, takimi jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Poniżej przedstawiam kolejne etapy wykonania tego testu:
NIFTY Pro – zakres badania (szczegółowy)
Oto choroby i nieprawidłowości, które jest w stanie wykryć test prenatalny NIFTY Pro w przypadku ciąży pojedynczej:
- Trisomia 21 (zespół Downa)
- Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
- Trisomi 13 (zespół Patau)
- Zespół Turnera (X)
- Zespół Klinefeltera (XXY)
- Trisomia chromosomu X (XXX)
- Zespół Jacobsa (XYY)
- Trisomia 9
- Trisomia 16
- Trisomia 22
- Zespół DiGorge’a (22q11.21)
- Delecja 1p36
- Zespoły Angelmana/Pradera-Williego (15q11.2)
- Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
- Zespół Cri-du-chat (5p)
- Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13
- Zespół CHDM (6q27) (guz wychodzący z rdzenia kręgowego)
- Zespół delecji chromosomu 15q14
- Zespół duplikacja chromosomu 17q12
- Zespół delecji chromosomu 17q12
- Zespół duplikacji chromosomu 3q29
- Zespół delecji chromosomu 3q29
- Zespół duplikacja chromosomu 8q22.1
- Zespół delecji chromosomu 8q22.1
- Holoprosencefalia 1 (21q22.3) (wada mózgowia)
- Zepół WAGR (11p13) (guz Wilmsa, aniridia, wady układu moczowo-płciowego i zaburzenie wzrostu)
- Zespół delecji chromosomu 7q11.23
- Zespół duplikacji chromosomu 7q11.23
- Zespół Potockiego-Shaffer’a (11p11.2)
- HCD (15q26.1) (wrodzona przepuklina przeponowa)
- Delecja telomeryczna chromosomu Xq22.3
- Zespół delecji chromosomu 17q21.31
- Zespół delecji chromosomu Xp11.3
- Zespół delecji chromosomu 3q13.31
- Zespół delecji chromosomu 8p23.1
- Zespół duplikacji chromosomu 8p23.1
- Zespół mikrodelecji 12q14
- Zespół delecji chromosomu 17q23.1-q23.2
- Zespół Potockiego-Lupskiego (17p11.2)
- Zespół Smith-Magenis’a (17p11.2)
- Zespół duplikacji chromosomu 17p13.3
- Zespół delecji chromosomu 17p13.3
- Zespół delecji chromosomu 19q13.11
- Zespół duplikacji chromosomu 2q35
- Zespół delecji chromosomu 15q25
- Zespół delecji chromosomu 22q11.2
- Delecja chromosomu 7q
- Zespół delecji chromosomu 18q
- Zespół delecji chromosomu 9p
- Zespół delecji chromosomu 14q11-q22
- Zespół delecji chromosomu 6q11-q14
- Zespół delecji chromosomu 8q12.1-q21.2
- Zespół delecji chromosomu Xq21
- Zespół delecji chromosomu 1q41-q42
- Zespół delecji chromosomu 6q24-q25
- Zespół Dandy-Walker’a (3q22-q24)
- Zespół delecji chromosomu 18p
- Zespół delecji chromosomu 10q26
- Zespół delecji chromosomu 3pter-p25
- Zespół delecji chromosomu 2p12-p11.2
- Zespół delecji chromosomu 5q14.3
- Zespół delecji chromosomu 13q14
- Zespół delecji chromosomu 10q22.3-q23.2
- Zespół Levy-Shanske’go (15q26-qter)
- Zespół delecji chromosomu 15q26-qter
- Zespół delecji chromosomu 6pter-p24
- Zespół SHFM5 (Ektrodaktylia) (2q31) (zespół wad rozszczepowych dłoni i stóp, ektrodaktylia)
- Zespół duplikacji chromosomu Xq27.3-q28
- Holoprosencefalia 6 (2q37.1-q37.3) (wada mózgowia)
- Zespół delecji chromosomu Xp21
- Zespół WAGRO (11p13-p12) (guz Wilmsa, aniridia, wady układu moczowo-płciowego i zaburzenie wzrostu oraz otyłość)
- Zespół delecji chromosomu 4q21
- Zespół Yuan-Harel-Lupski’ego (17p12-p11.2)
- Zespół „Kociego Oka” (Cat-Eye) (22q11)
- Zespół Jacobsena (11q23)
- Zespół DiGeorge 2 (10p14-p13)
- Zespół Langer-Giedion (8q24.11-q24.13)
- Zespół delecji chromosomu 2p16.1-p15
- Zespół triplikacji chromosomu 4q32.1-q32.2
- Zespół delecji chromosomu 16p12.2-p11.2
- Zespół duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22
- Zespół duplikacji chromosomu 2q31.1
- Zespół delecji chromosomu 2q33.1
- Zespół delecji chromosomu Xq28
- Zespół duplikacji chromosomu 22q11.2
- Zespół delecji chromosomu 16p
- Zespół delecji chromosomu 16p13.3
- Zespół mikroduplikacji chromosomu 16p11.2-p12.2
- Zespół delecji chromosomu 5q12
- Zespół delecji chromosomu 1p32-p31
- Zespół duplikacji chromosomu 1p31
- Zespół delecji chromosomu 16q22
- Zespół Frias (14q22.1-q22.3)
- Płeć płodu (na życzenie)
- Ustalenia przypadkowe (na życzenie) – zaburzenia spoza zakresu 92 chorób
Badanie genetyczne NIFTY a inne testy prenatalne
Test PAPP-A a NIFTY
Testy PAPP-A i NIFTY służą do badania płodu w czasie ciąży, ale różnią się zakresem i techniką wykonywania badania. Różnią się też skutecznością, ponieważ czułość testu NIFTY jest zdecydowanie wyższa i wynosi ponad 99%.
NIFTY czy amniopunkcja
Test NIFTY i amniopunkcja to dwa różne rodzaje badań prenatalnych. Służą do różnych celów i wiążą się z innymi czynnikami ryzyka. NIFTY Pro jest badaniem przesiewowym nieinwazyjnym, a amniopunkcja to badanie diagnostyczne, które dostarcza pewnych wyników w kwestii wad chromosomalnych. Jako że jest to procedura inwazyjna, amniopunkcja wiąże się z niewielkim ryzykiem powikłań. Potencjalne problemy to infekcja, krwawienie czy poronienie. NIFTY Pro jest natomiast badaniem nieinwazyjnym.
Veragene czy NIFTY?
Zarówno VeraGene, jak i NIFTY to testy prenatalne wykorzystujące analizę wolnego DNA płodowego we krwi matki. Są narzędziem ku temu, aby ocenić ryzyko wad chromosomalnych u płodu. Chociaż oba te testy są podobne w swoim podstawowym podejściu, mogą różnić się nieco pod względem zakresu, dokładności, dostępności i ceny.
Test Panorama czy NIFTY?
Oba to testy prenatalne wykorzystujące analizę wolnego DNA płodowego we krwi matki. Test PANORAMA można wykonać od 9. tygodnia ciąży. Natomiast test NIFTY Pro może być przeprowadzany od 10. tygodnia ciąży. Nie jest to jedyna różnica pomiędzy badaniami. NIFTY Pro opiera się bowiem na badaniu całego genomu i sprawdzeniu wszystkich chromosomów, dzięki czemu jest tak dokładny. Natomiast test Panorama ma ukierunkowane podejście – badana jest jedynie określona część genomu.
Jakie są możliwe wyniki testu NIFTY Pro?
„Niskie ryzyko” – ewentualność wystąpienia danej wady jest minimalna (często 1 do kilkuset tysięcy lub kilkunastu milionów)
„Wysokie ryzyko” – istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia wady u płodu (bliskie 1). Wskazuje na konieczność przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych, np. amniopunkcji. W cenie badania zapewniona jest konsultacja z lekarzem genetykiem dla pacjentek z takim wynikiem;
„Wykryto”;
„Nie wykryto”.
Testy NIFTY – pomyłka płci
99,53%
niezawodności!
Skuteczność określania płci płodu w przypadku testów NIFTY Pro jest bardzo wysoka. Badanie wykazuje aż 99,3% niezawodności!
Ile kosztuje wykonanie badania NIFTY Pro?
NIPT a wynik badania NIFTY Pro – czy warto zrobić test?
Wiesz już, ile kosztuje test NIFTY Pro. Technologia badania NIFTY Pro stanowi ważny krok naprzód w dziedzinie medycyny prenatalnej. Dzięki niemu przyszli rodzice mają dostęp do szerokiego zakresu informacji na temat zdrowia genetycznego swojego dziecka bez konieczności przeprowadzania inwazyjnych procedur, które niosą za sobą ryzyko dla płodu. Ważne jest, aby w przypadku pozytywnych wyników lub wątpliwości skonsultować się z lekarzem specjalistą. Pomoże bowiem zinterpretować wyniki i doradzi w kwestii dalszych kroków.
Bibliografia:
- Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [w:] „Ginekologia i Perinatologia Praktyczna”, t. 7, nr 1/2022.
- G. Drewa, T. Ferenc, „Genetyka medyczna”, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2011.
- J. Bijok, K. Gorzelnik, D. Massalska, A. Ilnicka i in., „Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna najczęstszych aneuploidii na podstawie płodowego DNA we krwi matki – doniesienie wstępne”, Ginekologia polska, nr 3/2014.
- D. Borowski, P. Węgrzyn, M. Wielgoś, „Diagnostyka prenatalna w praktyce”, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2022.
- L. Dudarewicz, „Nowe nieinwazyjne testy prenatalne”, Laboratorium – Przegląd Ogólnopolski, rok 2013.
Centrum Testów Genetycznych Sp. z o.o.
Ul. Staromiejska 6/10D
40-013 Katowice
NIP: 9542855010
