Zespół Edwardsa – przyczyny. Jakie są objawy i leczenie trisomii chromosomu 18?

Zespół Edwardsa jest wynikiem nieprawidłowości na chromosomie 18. i oznacza szereg komplikacji. Wpływają one na życie zarówno pacjentów, jak i ich bliskich. Jakie są objawy, przyczyny i możliwości leczenia tej choroby? W artykule znajdziesz wszystkie informacje.

Zapamiętaj! Najważniejsze informacje 

• Zespół Edwardsa to choroba genetyczna spowodowana dodatkowym chromosomem 18.
• Dzieci z trisomią 18 rodzą się z licznymi wadami wrodzonymi (serca, nerek i innych organów).
• Diagnoza może być postawiona w okresie prenatalnym za pomocą badań przesiewowych, diagnostycznych i poprzez badanie kariotypu już po urodzeniu.
• Trisomia 18 jest nieuleczalna. Leczenie koncentruje się na objawach i polepszeniu jakości życia pacjenta.

Co to jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa, inaczej trisomia 18, to choroba genetyczna. Jest spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 18 (trzeciego) w komórkach organizmu zamiast typowej pary. Jest to druga z najczęstszych trisomii w czasie ciąży (po zespole Downa).

Rokowanie dla dzieci z zespołem Edwardsa

Dzieci z zespołem Edwardsa często rodzą się z wieloma wadami wrodzonymi. Mogą one dotyczyć serca, nerek, jelit, kręgosłupa, mózgu i innych narządów. Wiele z nich wymaga interwencji chirurgicznych, a niektóre wady są nie do naprawienia. W związku z tym wiele niemowląt z zespołem Edwardsa nie przychodzi na świat (dochodzi do samoistnego poronienia). Z tych, które się rodzą, około 50% umiera w ciągu pierwszego tygodnia życia. Tylko 5-10% dzieci z trisomią 18 dożywa pierwszych urodzin. Istnieją jednak wyjątki, w których osoby z zespołem Edwardsa dożywają wieku nastoletniego, a nawet dorosłego. W takich przypadkach dysfunkcje anatomiczne i umysłowe nie pozwalają osobom chorym na prowadzenie samodzielnego życia. 

Zespół Edwardsa – przyczyny wad wrodzonych

Przyczyny zespołu Edwardsa są związane z błędami podczas podziału komórkowego. Oto kilka kluczowych informacji na ten temat:

• nieprawidłowy podział komórkowy – większość przypadków trisomii 18 jest wynikiem błędów w procesie, który nazywa się mejozą. Mejoza to rodzaj podziału komórkowego, który prowadzi do powstania komórek jajowych u kobiet i plemników u mężczyzn. Co dzieje się, gdy w jednej z tych komórek dojdzie do błędu i znajdą się w niej dwie kopie chromosomu 18 zamiast jednej? Wtedy połączenie z normalną komórką partnera (spermą lub komórką jajową) może prowadzić do powstania zarodka z trzema kopiami chromosomu 18;
• czynniki ryzyka – ryzyko urodzenia dziecka z chorobą Edwardsa wzrasta wraz z wiekiem matki, zwłaszcza gdy ma powyżej 35 lat. Jednak trisomia 18 może wystąpić również w przypadku młodszych matek;
• mozaikowość – w rzadszych przypadkach nie wszystkie komórki organizmu mają trzy kopie chromosomu 18. Tylko niektóre z nich mają dodatkową kopię, a ten stan nazywa się mozaikowatością trisomii 18. Jest ona wynikiem błędów w podziałach komórkowych po zapłodnieniu;
• translokacja – jeszcze rzadsza jest translokacja związana z trisomią 18. W tym przypadku część chromosomu 18 jest przeniesiona (translokowana) do innego chromosomu. Jeśli jeden z rodziców ma tę translokację w swoich komórkach, ale nie ma objawów syndromu Edwardsa, istnieje zwiększone ryzyko, że dziecko może mieć trisomię 18.

Zespół Edwardsa – objawy w ciąży i po urodzeniu

Objawy trisomii 18 chromosomu mogą różnić się u poszczególnych osób. Niemniej jednak wiele dzieci z trisomią 18 wykazuje pewne wspólne cechy fizyczne i medyczne. Są to problemy wymagające opieki medycznej i wpływające na długość życia. Oto kilka typowych objawów zespołu Edwardsa:

Zespoł Edwardsa – wygląd i cechy fizyczne

• niska masa urodzeniowa;
• krótka szyja;
• mała, słabo rozwinięta żuchwa;
• małe usta w kształcie litery „O”;
• niskie osadzenie uszu;
• zgięte palce, często w charakterystycznej postawie, gdzie palce środkowe są zgięte pod palce pierścieniowe;
• słabo rozwinięte paznokcie;
• przepuklina pępkowa lub pachwinowa;
• zgięte stopy;
• nieprawidłowości w obrębie klatki piersiowej.

Problemy zdrowotne

• wady serca (m.in. wada przegrody międzykomorowej);
• trudności w oddychaniu;
• problemy z trawieniem;
• niedorozwój nerek;
• wady układu nerwowego, w tym mały rozmiar mózgu (mikrocefalia);
• problemy ze wzrokiem i słuchem.

Inne objawy zespołu Edwardsa (cechy charakterystyczne)

• opóźnienia w rozwoju;
• trudności w karmieniu (zaburzony odruch ssania);
• niska aktywność ruchowa;
• trudności w oddychaniu.

Należy pamiętać, że obecność jednego lub kilku z powyższych objawów niekoniecznie wskazuje na zespół Edwardsa. Co robić, jeśli podejrzewasz u siebie lub u swojego dziecka objawy trisomii 18? Konieczna jest konsultacja z lekarzem genetykiem lub pediatrą, która będzie bazą, by przeprowadzić odpowiednie badania.

Diagnostyka trisomii 18 – badania prenatalne i testy genetyczne

Zespół Edwardsa (trisomia 18) może być wykrywany na kilku etapach życia: w okresie prenatalnym, w trakcie porodu lub po narodzinach dziecka. Istnieje kilka badań prenatalnych i diagnostycznych, które mogą pomóc w wykryciu tej choroby genetycznej.

Badania przesiewowe w ciąży

• podwójny test przesiewowy (test dwuskładnikowy) – wykonuje się go między 11. a 14. tygodniem ciąży. Badanie ocenia poziom dwóch substancji we krwi matki (wolnej podjednostki beta hormonu gonadotropiny kosmówkowej i białka PAPP-A). Może wskazać zwiększone ryzyko trisomii 18 (choć nie potwierdza jej obecności);
• test potrójny lub czteroskładnikowy – wykonuje się go między 15. a 20. tygodniem ciąży. Badanie ocenia poziom trzech lub czterech substancji we krwi matki;
• nieinwazyjne badanie prenatalne (np. testy NIFTY pro) – to stosunkowo nowa metoda, która pozwala na analizę fragmentów DNA płodowego obecnych w krwi matki. Badanie jest bardzo dokładne i pozwala na wykrycie trisomii 18, jak również innych zaburzeń chromosomowych, w tym trisomii 21 (zespołu Downa);
• badanie ultrasonograficzne (USG) – przeprowadza się je zazwyczaj między 18. a 22. tygodniem ciąży. Może ujawnić pewne cechy charakterystyczne dla trisomii 18, chociaż obecność tych cech nie potwierdza wad Edwardsa.

Badania diagnostyczne (inwazyjne) w ciąży

• amniopunkcja – polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, który otacza płód wewnątrz macicy. Badanie to może być przeprowadzone między 15. a 20. tygodniem ciąży;
• biopsja kosmówki – pobierana jest próbka tkanki łożyska. Może być przeprowadzona między 10 a 13 tygodniem ciąży;
• kordocenteza – to inwazyjna procedura, podczas której pobierana jest krew z pępowiny płodu.

Wszystkie trzy powyższe procedury diagnostyczne pozwalają na dokładną analizę liczby chromosomów płodu.

Inwazyjne badania w ciąży to amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza. Metody te dostarczają dokładnych informacji na temat genetyki płodu, ale niosą za sobą pewne ryzyko. Ryzyko poronienia po amniopunkcji wynosi od 0,1% do 0,3%, a po biopsji kosmówki oscyluje w granicach 0,5% do 1%. Kordocenteza oznacza wyższe ryzyko poronienia, szacowane na około 1-2%. Poza groźbą poronienia zachodzi również niewielkie ryzyko infekcji, uszkodzenia płodu igłą oraz krwawienia z pochwy po zabiegu. Ważne jest, aby przed podjęciem decyzji o badaniu inwazyjnym dokładnie omówić potencjalne ryzyko z lekarzem i być świadomym wszystkich zalet i wad danej metody.

Wykrycie zespołu Edwardsa po urodzeniu

Jeśli u noworodka podejrzewa się trisomię 18 na podstawie objawów klinicznych, można przeprowadzić badanie kariotypu. Metoda ta polega na analizie chromosomów z próbki krwi dziecka.

Ważne jest, aby kobiety w ciąży były świadome dostępnych badań przesiewowych i diagnostycznych oraz rozumiały różnice między nimi. Chociaż badania przesiewowe mogą wskazać zwiększone ryzyko wystąpienia pewnych wad genetycznych, tylko badania diagnostyczne mogą dać pewność i potwierdzić obecność takich wad.

Leczenie zespołu Edwardsa

Trisomia 18 to stan nieuleczalny i leczenie jest głównie objawowe. Terapia skupia się na poprawie jakości życia pacjenta oraz wsparciu dla rodziny.

Oto kilka kluczowych punktów dotyczących leczenia i wsparcia dla pacjentów z zespołem Edwardsa:

1. Opieka medyczna – wiele dzieci z zespołem Edwardsa ma poważne wady serca, które mogą wymagać interwencji medycznej lub chirurgicznej. Osoby te mogą również potrzebować leczenia dla problemów z układem oddechowym, pokarmowym lub innymi narządami.
   
   
2. Terapia – fizjoterapia i terapia zajęciowa powinny pomóc w poprawie funkcjonowania fizycznego i umiejętności motorycznych dziecka. Terapia mowy jest również przydatna dla tych, którzy mają problemy z jedzeniem lub komunikacją.
   
   
3. Wsparcie żywieniowe – niektóre dzieci z trisomią 18 mogą mieć trudności z jedzeniem i mogą potrzebować specjalnych środków żywieniowych lub wsparcia w postaci sondy żywieniowej.
   
   
4. Wsparcie dla rodziny – rodzice i rodzeństwo dziecka z zespołem Edwardsa mogą potrzebować wsparcia psychologicznego. Organizacje wsparcia, np. stowarzyszenia pomocy dla rodzin z dziećmi z wadami genetycznymi, mogą dostarczyć niezbędnych informacji, zasobów i wsparcia.
   
   
5. Planowanie przyszłości – rodziny mogą potrzebować pomocy w planowaniu opieki paliatywnej i decyzji dotyczących resuscytacji. Ma to związek z ograniczoną długością życia wielu dzieci z zespołem Edwardsa.
   
   

Należy pamiętać, że stopień nasilenia objawów i potrzeb dziecka z zespołem Edwardsa może się różnić. Kluczowe jest indywidualne podejście do każdego przypadku oraz ciągła komunikacja między rodziną a zespołem lekarskim w celu zapewnienia najlepszej możliwej opieki.

Zespół Edwardsa a kolejna ciąża

Dla wielu osób, które doświadczyły ciąży z zespołem Edwardsa, planowanie rodziny wiąże się z pytaniami. Dotyczą one prawdopodobieństwa ponownego wystąpienia tego zespołu w kolejnej ciąży i tego, jakie środki ostrożności można podjąć. Oto kilka kluczowych informacji na ten temat:

1. Ryzyko wystąpienia trisomii 18 w kolejnej ciąży:
   

• w przypadku większości rodzin, które miały dziecko z zespołem Edwardsa spowodowanym przypadkowym zdarzeniem podczas podziału komórek (co jest najczęstszym scenariuszem), ryzyko ponownego wystąpienia trisomii 18 w kolejnej ciąży jest stosunkowo niskie, ale nie zerowe. Szacuje się, że ryzyko to wynosi około 1%;
• jeśli przyczyną trisomii 18 była translokacja chromosomów, ryzyko może być wyższe, zwłaszcza jeśli jeden z rodziców jest nosicielem zrównoważonej translokacji.

1. Badania genetyczne dla rodziców: Rodzicom, którzy mieli dziecko z zespołem Edwardsa, często zaleca się konsultację z genetykiem oraz badania kariotypu, aby określić, czy którykolwiek z nich jest nosicielem zrównoważonej translokacji chromosomowej lub innego problemu genetycznego, który mógłby zwiększyć ryzyko w kolejnych ciążach.
   
   
2. Badania prenatalne w kolejnej ciąży – kobiety, które urodziły dziecko z zespołem Edwardsa, mogą być kierowane na bardziej intensywne badania prenatalne w kolejnej ciąży. Mogą to być zarówno badania przesiewowe, jak i inwazyjne badania diagnostyczne (amniopunkcja czy biopsja kosmówki).
   
   
3. Wsparcie psychologiczne – doświadczenie ciąży z dzieckiem z zespołem Edwardsa jest emocjonalnie trudne. Wsparcie psychologiczne może być kluczowe dla rodziców, zarówno w procesie żałoby po stracie dziecka, jak i w przygotowaniu się do kolejnej ciąży.
   
   
4. Wsparcie specjalistów – przed podjęciem decyzji o kolejnej ciąży warto skonsultować się z genetykiem oraz lekarzem prowadzącym, aby dokładnie omówić ryzyko, dostępne badania prenatalne oraz wszelkie możliwości wsparcia.
   
   

Podsumowując, choć ryzyko zespołu Edwardsa w kolejnej ciąży po urodzeniu dziecka z trisomią 18 jest generalnie niskie, istnieją pewne czynniki, które mogą je zwiększyć. Rodzice powinni być świadomi tych zagrożeń, a także dostępnych badań i wsparcia. Współpraca z genetykiem i lekarzem prowadzącym może pomóc w podjęciu świadomych decyzji dotyczących przyszłych ciąż.