Zespół Downa, czyli trisomia 21 – kluczowe informacje dla rodziców

Genetyka ma czasem niebagatelny wpływ na ludzkie losy, a jeden dodatkowy chromosom może diametralnie wpłynąć na życie człowieka. Zespół Downa, choć powszechnie znany, wciąż jest otoczony wieloma mitami i nieporozumieniami. W poniższym artykule znajdziesz fakty na temat trisomii 21 i poznasz najważniejsze informacje o osobach z zespołem Downa.

Zapamiętaj! Najważniejsze informacje

• Zespół Downa to wad wrodzonych wynikający z dodatkowego chromosomu 21 (47 chromosomów zamiast 46).
• Główne przyczyny zespołu Downa to niedzielność chromosomów w komórkach rozrodczych, translokacja, mozaikowość.
• Diagnostyka obejmuje badania przesiewowe (np. testy serologiczne, ultrasonografia) i diagnostyczne (np. amniopunkcja, biopsja kosmówki).
• Charakterystyczne cechy to spłaszczony profil twarzy, małe oczy, niski wzrost, wady serca, problemy z trawieniem, opóźnienie w rozwoju.

Czym jest zespół Downa? Podstawy genetyki

Na czym polega zespół Downa? Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, który występuje, gdy dziecko ma dodatkowy chromosom 21, zamiast typowych dwóch. Każdy z nas ma 23 pary chromosomów, ale osoby z zespołem Downa mają nieprawidłową liczbę chromosomów – 47 zamiast 46. Zespół Downa to najczęstsza przyczyna niepełnosprawności intelektualnej spowodowana czynnikami genetycznymi.

Czy zespół Downa to choroba?

Terminologia używana w odniesieniu do zespołu Downa ma duże znaczenie, ponieważ wpływa na to, jak zjawisko jest postrzegane przez społeczeństwo. Mimo że zespół Downa określa się jako chorobę, nie jest nią w tradycyjnym rozumieniu tego słowa. To stan genetyczny spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu. Częstość występowania zespołu Downa wynosi około 1 na 700 urodzeń.

Zespół Downa – przyczyny

Powyżej opisaliśmy, co to jest zespół Downa. A czy wiadomo, skąd się bierze? Oto główne przyczyny, które prowadzą do wystąpienia trisomii 21:

• niedzielność chromosomów w jajniku lub w nasieniu – zespół Downa częściej wynika z błędu w podziale komórki, który występuje podczas tworzenia się komórek rozrodczych (jajeczko lub plemnik). W wyniku tego błędu jedna z komórek rozrodczych otrzymuje dodatkowy 21. chromosom. Kiedy taka komórka łączy się z normalną komórką rozrodczą drugiego rodzica, dziecko ma trzy kopie chromosomu 21;
• translokacja – w niewielkiej liczbie przypadków zespół Downa jest spowodowany procesem nazywanym translokacją. W tym przypadku część jednego chromosomu 21 jest przenoszona (lub „przyłączana”) do innego chromosomu przed lub w trakcie zapłodnienia. Osoby z translokacją mogą mieć prawidłową ilość DNA, ale materiał genetyczny jest przenoszony do innego chromosomu. Jeśli translokacja chromosomu 21 zaszła u jednego z rodziców, może ona być przekazywana potomstwu;
• mozaikowość – jest to najrzadsza forma zespołu Downa, gdzie tylko część komórek osoby ma trisomię 21. Wynika to z błędów podziału komórkowego po zapłodnieniu. Osoby z mozaikowym zespołem Downa mogą mieć łagodniejsze objawy zespołu Downa, ponieważ nie wszystkie ich komórki mają dodatkowy chromosom 21.

Warto zaznaczyć, że wpływ na urodzenie dziecka dotkniętego zespołem Downa może mieć też wiek matki – prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki, zwłaszcza po 35. roku życia. Należy pamiętać, że zespół Downa nie jest wynikiem działań ani zachowań matki podczas ciąży. Obecnie nie ma jednoznacznych dowodów wskazujących, że czynniki środowiskowe lub styl życia rodziców mogą prowadzić do powstania zespołu Downa u płodu.

Objawy trisomii chromosomu 21

Objawy Downa i cechy zespołu wad wrodzonych mogą różnić się między osobami, ale istnieje pewien zestaw charakterystycznych cech, które często są związane z tym zaburzeniem. Oto niektóre z nich:

Cechy fizyczne:

• spłaszczony profil twarzy;
• małe, lekko skośne oczy;
• małe uszy;
• język wystający poza usta;
• niska masa urodzeniowa;
• krótkie, szerokie dłonie z krótkimi palcami, pojedyncza bruzda w dłoni;
• niski wzrost;
• słaba elastyczność stawów;
• hipotonia mięśniowa (zmniejszone napięcie mięśniowe) w niemowlęctwie.

Problemy zdrowotne:

• wady serca;
• problemy z trawieniem;
• problemy ze słuchem;
• problemy wzrokowe, takie jak zaćma;
• zwiększone ryzyko infekcji uszu;
• choroby tarczycy;
• zwiększone ryzyko białaczki;
• problemy z zębami i jamą ustną;
• bezsenność lub inne problemy ze snem.

Rozwój i zdolności umysłowe:

• opóźnienie w rozwoju umysłowym i mowy;
• trudności w uczeniu się;
• pamięć krótkotrwała często lepsza niż pamięć długotrwała;
• różne stopnie niepełnosprawności intelektualnej, od łagodnych do umiarkowanych.

Inne objawy zespołu Downa

Pacjenci z zespołem Downa mogą wykazywać pewne cechy osobowości, takie jak otwartość, życzliwość i urok. Mogą również mieć tendencję do zachowań autystycznych lub innych problemów z zachowaniem.

Chociaż te cechy są powszechne wśród ludzi z zespołem Downa, każda osoba z tym zaburzeniem jest wyjątkowa i może nie wykazywać wszystkich wymienionych cech. Warto zaznaczyć, że wiele osób z zespołem Downa prowadzi pełne i produktywne życie. Jest to możliwe dzięki odpowiedniemu wsparciu, edukacji i opiece zdrowotnej.

Diagnostyka – jak rozpoznać zespół Downa?

Diagnostyka zespołu Downa może być podzielona na dwie główne kategorie: badania przesiewowe (screening) oraz diagnostyczne.

1. Badania przesiewowe:
2. testy serologiczne – mierzą stężenie konkretnych substancji we krwi matki. W zależności od stadium ciąży mogą to być różne kombinacje markerów, np. PAPP-A (białko A związane z ciążą) czy wolny beta-hCG (podjednostka beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej);
3. ultrasonografia – w drugim trymestrze ciąży, pomiędzy 11. a 14. tygodniem, przeprowadza się tzw. badanie przezierności karkowej. Jest to pomiar przezierności w okolicy karku płodu. Zwiększona wartość tego pomiaru może wskazywać na podwyższone ryzyko wystąpienia zespołu Downa.
4. Badania diagnostyczne:
5. amniopunkcja – pobranie próbki płynu owodniowego, który otacza płód w macicy. Zwykle przeprowadzane jest między 15. a 20. tygodniem ciąży. Procedura ta pozwala na analizę chromosomów płodu;
6. biopsja kosmówki – pobranie próbki kosmówki, czyli łożyska w stadium rozwoju. Zazwyczaj jest wykonywana między 10. a 13. tygodniem ciąży. Podobnie jak amniopunkcja, umożliwia dokładne zbadanie chromosomów płodu.
7. nieinwazyjne badanie DNA płodowego w krwi matki (np. test NIFTY pro) – jest to stosunkowo nowa metoda, która pozwala na wykrycie fragmentów DNA płodu krążących w krwi matki. Test ten jest bardziej precyzyjny niż tradycyjne testy przesiewowe i może być wykonany po 10. tygodniu ciąży.
8. kordocenteza – to procedura, podczas której pobierana jest próbka krwi z pępowiny płodu. Jest rzadko stosowana i zwykle tylko wtedy, gdy inne testy wykazały niejednoznaczne wyniki.

Warto dodać, że badania przesiewowe jedynie oceniają ryzyko wystąpienia choroby Downa i innych wad genetycznych, a nie dają pewności. Natomiast inwazyjne badania diagnostyczne upewniają co do obecności lub braku zespołu Downa, ale wiążą się z pewnym, choć niewielkim, ryzykiem dla płodu (np. ryzyko poronienia po amniopunkcji).

Decyzja o poddaniu się konkretnym badaniom powinna być dokładnie przemyślana i omówiona z lekarzem specjalistą, który może dostarczyć wszystkich niezbędnych informacji oraz wskazać potencjalne ryzyko związane z każdą procedurą.

Rodzaje zespołu Downa

Choroba zespół Downa występuje w kilku różnych formach, które są związane z różnymi anomaliami chromosomowymi. Oto trzy główne typy zespołu Downa:

1. Trisomia 21 (standardowa trisomia 21):
2. jest to najczęstsza forma zespołu Downa i występuje w około 95% przypadków;
3. w trisomii 21 osoba ma trzy kopie chromosomu 21 w każdej komórce zamiast typowych dwóch;
4. anomalia ta jest zwykle wynikiem błędu w podziale komórki podczas formowania się jajeczka lub plemnika.
5. Translokacyjny zespół Downa:
6. występuje w około 3–4% przypadków zespołu Downa;
7. w tym przypadku dodatkowy materiał z chromosomu 21 przenosi się i „łączy” z innym chromosomem. Często osoba ma dwie normalne kopie chromosomu 21, ale ma również dodatkowy materiał z chromosomu 21 dołączony do innego chromosomu, co prowadzi do objawów zespołu Downa;
8. część przypadków translokacyjnego zespołu Downa może być dziedziczona. Jeśli jeden z rodziców ma pewne formy translokacji chromosomów, istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.
9. Mozaikowy zespół Downa:
10. występuje w około 1-2% przypadków;
11. osoby z mozaikowym zespołem Downa mają pewną mieszankę komórek z dwiema kopiami chromosomu 21 i komórek z trzema kopiami chromosomu 21;
12. mozaikowość rozwija się, gdy błąd w podziale komórkowym zachodzi po zapłodnieniu;
13. objawy mogą być mniej wyraźne w porównaniu z dwiema innymi formami zespołu Downa, ponieważ nie wszystkie komórki mają trzecią kopię chromosomu 21.

Chociaż różne formy zespołu Downa mają zróżnicowane przyczyny genetyczne, objawy i konsekwencje zdrowotne są zwykle bardzo podobne w każdym przypadku. Jednak stopień nasilenia objawów może się różnić i zależeć od indywidualnego przypadku.

Stopnie upośledzenia umysłowego

Zespół Downa jest związany z niepełnosprawnością intelektualną, ale stopień tej niepełnosprawności może się różnić wśród poszczególnych osób. Stopień upośledzenia intelektualnego można podzielić na kilka kategorii. Ważne jest mimo to podkreślenie, że każda osoba z zespołem Downa jest wyjątkowa i może prezentować różne zdolności, a opieka nad nią niesie swoiste wyzwania. Warto jednak wskazać ogólne kategorie:

• lekkie upośledzenie intelektualne – dzieci z zespołem Downa rozwijają się w tempie zbliżonym do rówieśników w pierwszych latach życia. W wieku dorosłym są często w stanie prowadzić samodzielne życie, pracować, uczestniczyć w życiu społecznym i zdobywać pewne umiejętności związane z nauką.
• umiarkowane upośledzenie intelektualne – osoby z umiarkowanym upośledzeniem intelektualnym potrzebują wsparcia w nauce i zdobywaniu umiejętności życiowych. W wieku dorosłym mogą pracować w chronionych miejscach pracy lub z pewnym wsparciem w tradycyjnych miejscach pracy. Są w stanie także prowadzić stosunkowo samodzielne życie, choć mogą potrzebować wsparcia w pewnych aspektach codziennego funkcjonowania.
• ciężkie upośledzenie intelektualne – osoby zaklasyfikowane w tej kategorii potrzebują znacznego wsparcia na co dzień. Mogą zdobywać pewne umiejętności życiowe i komunikacyjne, ale zazwyczaj potrzebują stałego wsparcia w wielu aspektach życia.
• głębokie upośledzenie intelektualne – osoby z głębokim upośledzeniem intelektualnym potrzebują wsparcia we wszystkich aspektach codziennego życia. Mogą komunikować się za pomocą niewerbalnych środków i potrzebują specjalistycznych interwencji i opieki.

Warto podkreślić, że wiele kobiet i mężczyzn z zespołem Downa zdobywa umiejętności czytania, pisania, matematyki i inne zdolności. Ponadto wielu z nich osiąga sukcesy w szkole, pracy i społeczności, zwłaszcza gdy otrzymują odpowiednie wsparcie i interwencje w młodym wieku.

Jakość życia osób z zespołem Downa

Jakość życia osoby z zespołem Downa jest uzależniona od wielu czynników. Zależy od stopnia nasilenia objawów, wspierającego środowiska rodzinnego, dostępu do odpowiedniej opieki zdrowotnej, edukacji oraz społecznych i kulturowych norm danego regionu. Poniżej przedstawiono kilka kwestii dotyczących jakości życia osób z zespołem Downa:

• zdrowie fizyczne – wielu ludzi z trisomią 21. chromosomu boryka się z problemami zdrowotnymi: wadami serca, problemami z trawieniem czy chorobami tarczycy. Dostęp do odpowiedniej opieki zdrowotnej i wczesna interwencja mogą wydatnie poprawić jakość życia tych osób;
• rozwój i edukacja – dzięki programom wczesnej interwencji, dostosowanej edukacji i terapii wiele dzieci z zespołem Downa osiąga znaczny postęp w zakresie umiejętności motorycznych, mowy i innych zdolności;
• wsparcie społeczne – rodzina, przyjaciele i społeczności odgrywają kluczową rolę w podnoszeniu jakości życia osób z zespołem Downa. Akceptacja, wsparcie i angażowanie tych osób w różnorodne aktywności społeczne mogą przynieść im wiele korzyści;
• zatrudnienie – wielu dorosłych z zespołem Downa jest w stanie pracować w dostosowanych miejscach pracy, a niektórzy prowadzą nawet własne firmy. Zatrudnienie przekłada się na poczucie niezależności, ale również pomaga w integracji społecznej;
• niepełnosprawność intelektualna – stopień niepełnosprawności intelektualnej w zespole Downa może być różny, jednak wiele osób z zespołem Downa jest w stanie uczyć się nowych umiejętności i z odpowiednim wsparciem prowadzić produktywne życie;
• kwestie emocjonalne – osoby z Downem mogą doświadczać problemów emocjonalnych, w postaci depresji czy lęku. Wsparcie emocjonalne, terapia i odpowiednia interwencja stanowią pomoc w radzeniu sobie z tymi problemami.

Wpływ postępu technologicznego na osoby z syndromem Downa

Dzięki postępom w medycynie i technologii wiele problemów zdrowotnych związanych z zespołem Downa można teraz lepiej diagnozować i leczyć. W efekcie przyczynia się do poprawy jakości ich życia. W ciągu ostatnich dekad średnia długość życia osób z zespołem Downa wyraźnie wzrosła. Wcześniej wiele z nich dożywało jedynie wieku młodzieńczego, ale teraz mogą żyć do 50. roku życia lub dłużej.

Ludzie z zespołem Downa w społeczeństwie

Choć w dalszym ciągu występują różnice w postrzeganiu tych osób w zależności od kultury, regionu czy indywidualnych przekonań, sytuacja się zmienia. Spojrzenie społeczeństwa na osoby z zespołem Downa uległo znaczącej ewolucji w ciągu ostatnich kilku dekad. Oto kilka aspektów dotyczących obecności zespołu Downa w społeczeństwie:

1. Historyczna perspektywa – w przeszłości osoby z zespołem Downa były często izolowane od społeczeństwa i nie miały dostępu do edukacji. Na szczęście ten obraz zmienił się w wielu krajach, które przechodzą od modelu instytucjonalizacji do modelu integracji i edukacji włączającej.
2. Edukacja – dziś wiele krajów oferuje programy edukacyjne dostosowane do potrzeb dzieci z zespołem Downa. Mogą uczęszczać do szkół powszechnych w ramach klas integracyjnych. Ma to kluczowe znaczenie dla integracji tych osób i promowania ich aktywnego udziału w społeczeństwie.
3. Aktywizm i świadomość – organizacje i grupy wsparcia działające na rzecz osób z zespołem Downa odegrały kluczową rolę w podnoszeniu świadomości społecznej, promowaniu ich praw i zmienianiu postaw społecznych.
4. Praca – coraz więcej firm i organizacji uznaje wartość zatrudniania osób z niepełnosprawnościami, w tym z zespołem Downa. Choć wciąż istnieją pewne bariery, wiele osób z zespołem Downa odnosi sukcesy zawodowe.
5. Media i kultura – reprezentacja osób z zespołem Downa w mediach i kulturze powoli rośnie, co przyczynia się do zmiany społecznych postaw i stereotypów. Aktorzy, modele i inne osoby publiczne z zespołem Downa odnoszą sukcesy w różnych dziedzinach.
6. Zmienne postawy – mimo postępów wiele osób z zespołem Downa wciąż napotyka na stereotypy, uprzedzenia i dyskryminację. Edukacja i świadomość są kluczem do przełamywania tych barier.
7. Decyzje medyczne – dostępność badań prenatalnych pozwala na wczesne wykrywanie zespołu Downa. Niektóre rodziny mogą stać przed trudnymi decyzjami dotyczącymi ciąży, co prowadzi do społecznej dyskusji o kwestiach etycznych.
8. Wsparcie rodzin – rodziny osób z zespołem Downa często potrzebują wsparcia w zakresie edukacji, opieki zdrowotnej i pomocy społecznej. Społeczności odgrywają ważną rolę w dostarczaniu tych zasobów i wsparcia.

Osoby z zespołem Downa są wyjątkowe i mają swoje talenty, marzenia i ambicje. Bardzo ważne jest włączanie ich w pełni w społeczeństwo i promowanie ich praw i możliwości. Takie działania są kluczem do budowy bardziej otwartego na takich ludzi i zintegrowanego z nimi świata. 21 marca obchodzimy światowy dzień zespołu Downa. To idealny moment, by propagować wiedzę na ten temat i promować integrację osób z zespołem Downa w społeczeństwie.