Przezierność karkowa płodu (NT) - na czym polega badanie? Co musisz wiedzieć?

Przezierność karkowa płodu to kluczowy wskaźnik dla każdej kobiety w ciąży, dając wgląd w potencjalne ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Czym jest przezierność karkowa? Jakie informacje niesie dla przyszłych rodziców? Poznaj informacje na ten temat!

Najważniejsze informacje

• Przezierność karkowa to płynna przestrzeń znajdująca się na tylnej stronie szyi płodu, mierzona za pomocą ultrasonografii między 11 a 14 tygodniem ciąży, która służy do oceny ryzyka chromosomalnych nieprawidłowości, takich jak zespół Downa.
• Wartości podwyższonej przezierności karkowej mogą wskazywać na zwiększone ryzyko wad genetycznych, wrodzonych wad serca i innych problemów zdrowotnych, jednak nie są one ostateczną diagnozą.
• Oprócz oceny przezierności karkowej, zaleca się również przeprowadzenie innych badań prenatalnych, takich jak badanie krwi matki lub testy DNA z krwi płodowej, aby uzyskać dokładniejszy obraz potencjalnego ryzyka.

Przezierność karkowa – co to jest?

Przezierność karkowa to badanie wykonane za pomocą USG, pozwalające ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu. Znajduje się ona na tylnej stronie karku płodu i jej wartość, wyrażona w mm, może dostarczyć ważnych informacji o stanie zdrowia dziecka. Badanie przezierności karkowej jest zalecane przez wielu ginekologów i położników z Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Oferuje ono nieinwazyjny sposób oceny stanu zdrowia dziecka. Warto jednak pamiętać, że jest to jedynie ocena ryzyka, a nie potwierdzenie diagnozy.

Przezierność karkowa – na czym polega badanie prenatalne?

Przezierność karkowa to specyficzne badanie ultrasonograficzne (USG), przeprowadzane najczęściej między 11 a 14 tygodniem ciąży. Jego celem jest ocena cienkiej warstwy płynu pod skórą na tylnej części karku płodu. Mierzenie tej warstwy pozwala na wstępną identyfikację ryzyka wystąpienia pewnych wad genetycznych. Badanie USG I trymestru jest nieinwazyjne i dla płodu całkowicie bezpieczne. Wartości uzyskane podczas badania są następnie zestawiane z innymi parametrami, takimi jak wiek matki czy wyniki badań krwi, by dokładniej określić ryzyko występowania wad u dziecka.

Wysoka przezierność karkowa – co oznacza wynik badania?

Za duża przezierność karkowa to wynik badania ultrasonograficznego (USG), w którym stwierdza się zwiększoną ilość płynu w obszarze karku płodu. Jest to jeden ze wskaźników, który może wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia wad genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau czy też pewnych wad serca. Jednak ważne jest podkreślenie, że sama poszerzona przezierność karkowa nie jest diagnozą. To jedynie wskaźnik, który sugeruje konieczność przeprowadzenia dokładniejszych badań diagnostycznych.

W przypadku stwierdzenia podwyższonej przezierności karkowej lekarz może zalecić dodatkowe badania, takie jak test NIFTY Pro w celu określenia poziomu pewnych substancji, które mogą wskazywać na ryzyko wad genetycznych. W niektórych przypadkach może być również zalecane przeprowadzenie inwazyjnych badań, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.

Wynik badania przezierności karkowej – mała przezierność karku

Niska przezierność karkowa oznacza, że podczas badania ultrasonograficznego (USG) stwierdzono mniejszą ilość płynu w obszarze karku płodu w porównaniu do standardowych wartości dla danego okresu ciąży. Zwykle większa przezierność karkowa jest bardziej niepokojąca dla lekarzy i jest utożsamiana z większym ryzykiem wystąpienia wad genetycznych.

Mała przezierność karkowa sama w sobie nie jest uważana za wskaźnik problemów zdrowotnych u płodu. Ważne jest jednak uwzględnienie innych wyników badań prenatalnych i indywidualnej oceny sytuacji przez specjalistę. Jeśli masz wątpliwości co do wyników badania przezierności karkowej, warto skonsultować się z ginekologiem czy genetykiem.

Przezierność karkowa a obrzęk płodu

Obrzęk odnosi się do nadmiernego gromadzenia się płynu w co najmniej dwóch jamach ciała płodu. Może objawiać się gromadzeniem płynu w przestrzeniach takich jak jamy opłucnej, jamy osierdzia czy jamy otrzewnowej. Obrzęk płodu może być spowodowany wieloma różnymi czynnikami, takimi jak zakażenia, wady serca, anemia, choroby genetyczne i inne.

O ile zwiększona przezierność karkowa może być jednym z wczesnych wskaźników ryzyka obrzęku płodu, to jednak nie wszystkie przypadki zwiększonej NT prowadzą do obrzęku. Z drugiej strony obrzęk płodu może wystąpić bez wcześniejszej zwiększonej NT.

Pomiar przezierności a wady serca

Wysoka przezierność karkowa może również wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia wad serca u płodu. Wady serca są najczęstszą wrodzoną wadą u dzieci i mogą występować u dzieci z zespołami chromosomowymi, ale również u tych, które są chromosomalnie zdrowe.

Jeśli ultrasonografia wykazuje nieprawidłowość w wartości przezierności karkowej, zaleca się dokładniejsze badania echokardiograficzne płodu (echo serca) w późniejszym stadium ciąży, zwykle między 18. a 24. tygodniem. Ta zaawansowana forma ultrasonografii pozwala na dokładną ocenę struktury i funkcji serca płodu.

Normy przezierności karkowej (NT) w różnych tygodniach ciąży

Przezierność karkowa (nuchal translucency, NT) mierzona jest w okresie od 11. do 14. tygodnia ciąży, głównie pomiędzy 11+0 a 13+6 tygodnia życia płodowego. Poniżej przedstawiamy normy przezierności karkowej w różnych tygodniach ciąży:

• 11+0 tygodnia ciąży: do 2 mm
• 12+0 tygodnia ciąży: do 2,5 mm
• 13+0 tygodnia ciąży: do 2,8 mm
• 13+6 tygodnia ciąży: do 3 mm

Warto zaznaczyć, że chociaż istnieją określone normy, to każdy przypadek jest indywidualny i powinien być rozpatrywany w kontekście innych czynników, takich jak wiek matki, wyniki badań biochemicznych czy obecność innych markerów na USG.

Jeśli przezierność karku przekracza wartości normy dla danego tygodnia ciąży, zaleca się konsultację z lekarzem specjalistą w celu dalszej diagnostyki i interpretacji wyników. W przypadku nieprawidłowej przezierności karkowej, w zależności od sytuacji, mogą być zalecane dodatkowe badania, takie jak badania biochemiczne krwi matki, testy genetyczne czy bardziej zaawansowane badania ultrasonograficzne.

Wskazania do badania przezierności karkowej płodu

Wskazaniami do badania prenatalnego przezierności karkowej są:

• wiek matki – kobiety w wieku 35 lat i starsze mają zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z aberracjami chromosomalnymi, takimi jak zespół Downa;
• historia rodzinna – jeżeli w rodzinie występowały wady chromosomalne, genetyczne lub wrodzone, badanie NT może być zalecane;
• wyniki badań prenatalnych – jeśli inne badania przesiewowe wskazują na podwyższone ryzyko wad chromosomalnych, ocena przezierności karkowej może dostarczyć dodatkowych informacji;
• poprzednie ciąże – jeżeli kobieta w przeszłości urodziła dziecko z wadą chromosomalną, istnieje zwiększone ryzyko powtórzenia się takiej sytuacji w kolejnych ciążach;
• leki i narażenie na teratogeny – jeśli w ciąży wystąpiło narażenie na substancje mogące wpływać na rozwój płodu (np. niektóre leki, alkohol, narkotyki), pomiar przezierności karkowej może być pomocne w ocenie ryzyka;
• uzyskanie pewności – niektóre kobiety, nawet jeśli nie spełniają powyższych kryteriów, mogą wybrać się na test przezierności karkowej, aby uzyskać pewność co do zdrowia swojego dziecka.

Badanie USG przezierności karkowej – kiedy?

Wiele przyszłych mam zastanawia się nad badaniem przezierności karkowej. Kiedy jest najlepszy moment na jego wykonanie? Takim momentem jest I trymestr, kiedy płód ma od 45 do 84 mm (CRL). USG w 12. tygodniu ciąży przezierności fałdu karkowego to standardowa praktyka w wielu placówkach. Dlaczego akurat wtedy?

• rozwój płodu – w 11–14 tygodniu ciąży płód jest na odpowiednim etapie rozwoju, aby dokładnie zmierzyć przezierność karkową. Przed 11. tygodniem ciąży może być trudno dokładnie ocenić tę przezierność, a po 14. tygodniu płyn w obszarze karku może być reabsorbowany, co również utrudnia dokładne pomiary;
• precyzja pomiaru – w tym okresie ciąży można uzyskać najdokładniejsze pomiary, które mają kluczowe znaczenie dla wykrycia ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych, takich jak zespół Downa;
• zastosowanie w screeningu – badanie NT jest często łączone z badaniami biochemicznymi krwi matki (tzw. testem podwójnym), które są również przeprowadzane w pierwszym trymestrze ciąży. Połączenie wyników tych badań pozwala na dokładniejsze oszacowanie ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych.

Badanie przezierności karkowej – cena

Dla ciężarnych pacjentek po 35. roku życia wykonanie badania jest bezpłatne (refundowane przez NFZ). W pozostałych przypadkach koszt badania zazwyczaj oscyluje w granicach 300–400 zł. Jednak warto pamiętać, że wiele placówek oferuje to badanie w ramach pakietu badań prenatalnych, co może wpłynąć na ostateczną cenę.

Przezierność karkowa a zdrowe dziecko – podsumowanie informacji

Badanie przezierności karkowej płodu jest kluczowym, nieinwazyjnym narzędziem w ocenie ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu. Choć dostarcza ono istotnych informacji, ważne jest, by nie traktować jego wyników jako ostatecznej diagnozy, a jedynie wskaźnika, który może sugerować potrzebę dalszej diagnostyki. Każda ciężarna kobieta powinna być świadoma znaczenia tego badania, ale również możliwości i ograniczeń z nim związanych. W przypadku wątpliwości lub niepokojących wyników zawsze warto skonsultować się z lekarzem specjalistą. Dbanie o zdrowie swoje i swojego dziecka jest priorytetem, dlatego warto być informowanym i aktywnie uczestniczyć w procesie opieki prenatalnej.