Inwazyjne badania prenatalne – kto i kiedy powinien je wykonać?

Inwazyjne badania prenatalne to pomocne narzędzia diagnostyczne. Dzięki nim lekarze mogą wykrywać potencjalne wady genetyczne płodu. Jest to jednak temat, który budzi wątpliwości, dlatego wyjaśniamy, jakie są wskazania, a także opisujemy przebieg badań.

Zapamiętaj! Najważniejsze informacje

• Inwazyjne badania prenatalne są narzędziami diagnostycznymi, które pozwalają wykrywać wady genetyczne płodu i inne nieprawidłowości.
• Badania prenatalne są przeprowadzane podczas ciąży, a ich celem jest ocena stanu zdrowia matki oraz rozwijającego się płodu.
• Inwazyjne badania prenatalne, takie jak amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza i fetoskopia, są wykonywane w specyficznych sytuacjach i zależą od rekomendacji lekarza.
• Te badania pozwalają wykryć wady genetyczne, takie jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, mukowiscydoza czy dystrofia mięśniowa Duchenne'a, a także wady serca.
• Inwazyjne badania prenatalne nie są obowiązkowe i mają pewne ryzyko powikłań, dlatego decyzję o ich przeprowadzeniu podejmuje przyszła mama po konsultacji z lekarzem.

Badania prenatalne – dlaczego należy je wykonywać?

Badania prenatalne to testy przeprowadzane w czasie ciąży, które mają na celu ocenę zdrowia matki oraz rozwijającego się płodu. Pozwalają wykryć wady genetyczne i inne nieprawidłowości, ale też je wykluczają. Dzięki temu przyszli rodzice mogą ze spokojem oczekiwać rozwiązania. Natomiast wyniki, które budzą wątpliwości, dają czas na oswojenie się z nową sytuacją, jaką będzie konieczność zapewnienia noworodkowi odpowiedniej opieki. Wiele z nich jest standardowymi badaniami przeprowadzanymi na różnych etapach ciąży (m.in. badanie ultrasonograficzne – USG), choć niektóre są sugerowane tylko w specyficznych sytuacjach. Należą do nich właśnie inwazyjne badania prenatalne.

Inwazyjne badania prenatalne – co to jest?

Wiele kobiet zastanawia się, co to znaczy „badanie inwazyjne". To określenie może budzić niepokój, jednak współczesna medycyna zminimalizowała ryzyko powikłań po tej procedurze. Co ważne, inwazyjna diagnostyka prenatalna daje niemal stuprocentową skuteczność wykrycia najczęściej występujących wad wrodzonych oraz chorób genetycznych. Nie każda przyszła mama musi je wykonywać, jednak w pewnych przypadkach są one wskazane. Konieczność przeprowadzenia prenatalnych badań inwazyjnych zostanie wskazana przez lekarza prowadzącego ciążę.

Badania inwazyjne prenatalne – czy są obowiązkowe?

Wyjaśniając kwestię tego, co to jest badanie inwazyjne, zaznaczamy, że nie należy ono do obowiązkowych. Przed jego wykonaniem pacjentka musi również podpisać zgodę, ponieważ istnieje ryzyko wystąpienia poronienia. Specjaliści zaznaczają jednak, że jeśli przeprowadza je wykwalifikowany specjalista i zachowa wszystkie procedury, takie niebezpieczeństwo spada właściwie do zera. Lekarze pracują na nowoczesnym i bardzo precyzyjnym sprzęcie, co daje naprawdę wiele możliwości. Badania prenatalne inwazyjne mają kilka rodzajów, więc lekarz będzie mógł dobrać je do potrzeb przyszłej mamy, troszcząc się zarówno o nią, jak i o nienarodzone dziecko.

Jakie choroby mogą zostać wykryte przez inwazyjne badania prenatalne?

Inwazyjne badanie prenatalne mogą dostarczyć wielu informacji, ale nadal nie są w stanie wykryć wszystkich możliwych problemów zdrowotnych lub wad wrodzonych. Z tego powodu przeprowadza się je, aby wykluczyć najczęściej występujące wady rozwojowe lub choroby genetyczne:

• zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Pataua, które są spowodowane aberracjami chromosomowymi i często wiążą się z poważnymi problemami zdrowotnymi;
• mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa Duchenne'a i zespół łamliwego chromosomu, które są spowodowane mutacjami w konkretnych genach;
• wady serca, układu nerwowego, rdzeniowy zanik mięśni.

Kto powinien wykonać inwazyjne badania prenatalne?

Jak wspomniano, badania inwazyjne prenatalne nie są rekomendowane zbyt często w przebiegu ciąży. Mimo wszystko istnieją pewne przypadki, kiedy ich przeprowadzenie będzie wskazane. Jednak za każdym razem ostateczna decyzja należy do przyszłej mamy – podejmuje ją po konsultacji z lekarzem prowadzącym oraz genetykiem. Z pewnością nad takim rozwiązaniem będą się zastanawiać nieco starsze panie, a także te ciężarne, u których badanie USG (lub inne przesiewowe) wykazało pewne nieprawidłowości płodu.

Badania prenatalne inwazyjne – wskazania

Tego rodzaju testy zwykle proponuje się kobietom, które są zaliczane do grupy wysokiego ryzyka wystąpienia wady lub choroby genetycznej. Należą do niej kobiety w ciąży po 35. roku życia – wraz z wiekiem zwiększa się bowiem ryzyko urodzenia dziecka z niektórymi zaburzeniami chromosomalnymi, takimi jak zespół Downa. Oprócz tego lekarze biorą pod uwagę również historię rodzinnych określonych wad wrodzonych lub chorób genetycznych. Badania inwazyjne rekomendowane są również w przypadku, kiedy kobieta urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną lub chromosomalną. Istnieje większe ryzyko, że pojawi się ona również w kolejnych ciążach.

Kiedy wykonać badania prenatalne inwazyjne?

Moment wykonania inwazyjnych badań prenatalnych zależy od rodzaju rekomendowanego testu. Najczęściej wykonywane są w okolicy drugiego trymestru ciąży. Biopsja kosmówki (CVS) zwykle jest wykonywana pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży, podczas gdy amniocenteza (amniopunkcja) najczęściej jest przeprowadzana pomiędzy 15. a 20. tygodniem. Wybór odpowiedniego momentu zależy od różnych czynników, w tym od ryzyka związanego z testem, potencjalnej korzyści z wyników i preferencji matki. Decyzję o terminie testu powinna podjąć kobieta po konsultacjach z lekarzem.

Na czym polegają badania prenatalne (inwazyjne)? Przebieg

Jak sama nazwa wskazuje, inwazyjne badania prenatalne to procedury, które wymagają dostępu do płodu, łożyska lub płynu owodniowego, aby przetestować obecność nieprawidłowości genetycznych lub chromosomalnych. Badanie polega na nakłuciu powłok brzusznych ciężarnej i pobraniu materiału do analizy (płynu płodowego, tkanki łożyska itp.). Procedura odbywa się pod kontrolą USG, dzięki czemu lekarz może wykonywać precyzyjne ruchy i omijać płód. Podczas badań dziecko w żaden sposób nie jest naruszane.

Rodzaje inwazyjnych badań prenatalnych

Lekarze mają do dyspozycji kilka rodzajów badań prenatalnych inwazyjnych. Ich wybór zależy od podejrzeń, ale także innych czynników. Zlecanie inwazyjnych badań prenatalnych wymaga odpowiedniego namysłu oraz przeprowadzenia szczegółowego wywiadu.

Amniopunkcja

Amniopunkcja, znana również jako amniocenteza, polega na pobraniu próbki płynu owodniowego z pęcherza płodowego. Otacza on rozwijający się płód i zawiera komórki płodowe, które mogą być analizowane pod kątem różnych nieprawidłowości genetycznych i chromosomalnych. Procedurę tę wykonuje się poprzez wprowadzenie cienkiej igły przez brzuch matki, do jamy macicy, pod kontrolą ultrasonografii. To najczęściej zlecane badanie – pozwala wykryć m.in. zespół Downa. Wykonuje się je po 14. tygodniu ciąży. Występuje niewielkie ryzyko poronienia (1%).

Biopsja kosmówki

Biopsja kosmówki (CVS) polega na pobraniu próbki komórek z kosmówki, części łożyska pochodzącej od płodu. Procedura ta może być przeprowadzona przez szyjkę macicy lub przez brzuch matki, w zależności od lokalizacji kosmówki. Próbka jest następnie badana pod kątem ewentualnych nieprawidłowości genetycznych lub chromosomalnych. CVS jest zazwyczaj wykonywana pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Mimo że to procedura o wysokim stopniu precyzji, niesie za sobą pewne ryzyko komplikacji, w tym niebezpieczeństwo poronienia (1%).

Kordocenteza

Kordocenteza, znana również jako pobranie krwi pępowinowej, polega na pobraniu próbki krwi płodu z naczynia pępowinowego. Procedura ta jest przeprowadzana pod kontrolą ultrasonografii, poprzez wprowadzenie cienkiej igły przez brzuch matki do pępowiny. Kordocenteza umożliwia szybkie uzyskanie informacji o genetyce (ustala m.in. kariotyp i DNA) oraz stanie zdrowia płodu. Jednak jest rzadziej stosowana niż amniocenteza czy biopsja kosmówki, ponieważ wiąże się z większym ryzykiem komplikacji, w tym poronienia.

Fetoskopia

Fetoskopia pozwala na bezpośrednie zobaczenie płodu w macicy matki. Wykorzystuje się do tego specjalne narzędzie zwanym fetoskopem – cienką, giętką rurką z kamerą na końcu, która jest wprowadzana do macicy przez małe nacięcie w brzuchu. Badanie to pozwala nie tylko na obserwację płodu, ale również pobranie próbek krwi płodowej lub tkanki do badania, a nawet przeprowadzenie niektórych procedur leczniczych. Ze względu na ryzyko komplikacji, takich jak poronienie, jest rzadko stosowana.

Inwazyjne badania prenatalne (rozstrzygające) – czy są alternatywy?

Powszechnie stosowaną alternatywą dla inwazyjnych badań prenatalnych są badania przesiewowe. Są całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla matki. Niestety, nie umożliwiają stwierdzenia ponad wszelką wątpliwość rodzaju choroby. W przypadku wykrycia nieprawidłowości ciężarna zostanie skierowana na dodatkowe testy. Wśród badań nieinwazyjnych mamy również USG, które wykonuje każda kobieta w ciąży, a także test PAPP-A.

Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) – nowość na rynku medycznym

Nowością na polskim rynku medycznym są testy Nifty Pro. Tego rodzaju nieinwazyjne badania prenatalne wykonywane są z krwi matki, pobieranej z żyły łokciowej. Test to analiza wolnego DNA płodowego, które krąży we krwi matki. Może być wykonany już od 10. tygodnia ciąży (podczas gdy test PAPP-A przeprowadza się najwcześniej w 11. tygodniu) i jest bardzo skuteczny w wykrywaniu niektórych zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa. Badania NIPT, dzięki możliwości tak wczesnego przeprowadzenia i niezawodności, pozwalają ograniczyć liczbę inwazyjnych badań prenatalnych.

Badania prenatalne inwazyjne – cena

Czy trzeba płacić za badania prenatalne inwazyjne? Cena zależy od wielu czynników, takich jak lokalizacja, placówka medyczna czy szczegółowość badania genetycznego. W zależności od tego trzeba liczyć się z wydatkami, które zaczynają się od około 1000 zł. Dotyczy to jednak tych kobiet, które decydują się na nie bez wyraźnego medycznego wskazania. W innych przypadkach wykonanie badań inwazyjnych jest refundowane przez NFZ, a pacjentka otrzymuje stosowne skierowanie.

Ile wynosi czas oczekiwania na wyniki badań inwazyjnych?

Czas oczekiwania na wyniki inwazyjnych badań prenatalnych zależy od typu testu i szczegółowości analizy. Na wyniki biopsji kosmówki (CVS) lub amniopunkcji zazwyczaj czeka się od 1 do 2 tygodni. Jednak w przypadku szczegółowych badań genetycznych proces może trwać dłużej (nawet do miesiąca). Czas oczekiwania może również zależeć od specyfiki laboratorium wykonującego analizę. Choć czekanie na wyniki może być stresujące, trzeba pamiętać o najważniejszym – dokładność i rzetelność badań jest kluczowa.

Inwazyjne badanie prenatalne to procedura, która wykonywana jest w czasie ciąży o podwyższonym ryzyku wady lub choroby genetycznej. Badanie to przeprowadza się na zlecenie lekarza, jednak nie jest obowiązkowe – za każdym razem ostateczną decyzję podejmuje przyszła mama.