Diagnostyka prenatalna – badania, wyniki, choroby

Badania prenatalne przeznaczone są dla każdej ciężarnej, która chce poznać stan zdrowia nienarodzonego dziecka. Diagnostyka obejmuje badania inwazyjne i nieinwazyjne. Przeczytaj, jakie badania warto wykonać. Sprawdź też, w jaki sposób odczytuje się i interpretuje ich wyniki.

Zapamiętaj! Najważniejsze informacje

• Diagnostyka prenatalna to procedury medyczne. Pozwalają one ocenić stan zdrowia nienarodzonego dziecka.
• Badania genetyczne służą ocenie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych i wad rozwojowych.
• Diagnostyka obejmuje badania nieinwazyjne (badania krwi, USG) i inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki).
• Badania prenatalne nie są obowiązkowe, ale mogą być wykonane przez każdą ciężarną.
• Diagnostyka prenatalna jest wskazana u kobiet w wieku powyżej 35 lat i z historią chorób genetycznych.
• Wyniki badań prenatalnych powinny zostać omówione z lekarzem.
• Złe wyniki badań prenatalnych przesiewowych wymagają dalszej diagnostyki.

Diagnostyka prenatalna – czym jest i w jaki sposób się ją przeprowadza?

Diagnostyka prenatalna to szereg procedur medycznych. Pozwalają one poznać stan zdrowia nienarodzonego dziecka. Badania genetyczne służą ocenie ryzyka wystąpienia choroby genetycznej płodu, a także wad rozwojowych. Wyniki badań prenatalnych pozwalają ze spokojem przejść przez dalsze etapy ciąży. Umożliwiają też przygotowanie się do narodzin dziecka ze specjalnymi wymaganiami. Jakie są najważniejsze badania prenatalne? Diagnostyka obejmuje procedury nieinwazyjne i inwazyjne. Należą do nich:

• badania z krwi;
• USG;
• amniopunkcja i biopsja trofoblastu.

Badanie prenatalne bezinwazyjne to inaczej badanie przesiewowe. Służy do oceny wystąpienia ryzyka i pokazuje, czy w danym przypadku istnieje możliwość rozwoju nieprawidłowości takich jak np. zespół Downa, Edwardsa itp. Inwazyjne badania prenatalne to inaczej badania diagnostyczne. Polegają na pobraniu płynu owodniowego lub fragmentu kosmówki. Tego rodzaju metody pozwalają postawić diagnozę (zidentyfikować nieprawidłowość, wykryć chorobę lub wadę).

Badania prenatalne nie są obowiązkowe, jednak może je wykonać każda ciężarna. Istnieje również grupa szczególnego ryzyka – w takim przypadku lekarz zleca badania. Takie badania wykonywane są nieodpłatnie. Na ich przeprowadzenie zawsze potrzebna jest zgoda kobiety. Przyszła matka musi zostać poinformowana, z jakim ryzykiem wiąże się wykonanie diagnostyki inwazyjnej.

Diagnostyka prenatalna w praktyce

Diagnostyka prenatalna to badania nieinwazyjne. Są one zupełnie bezpieczne dla matki i dziecka. Pozwalają ocenić stopień rozwoju płodu, a także wykryć pewne nieprawidłowości już na wczesnym etapie ciąży. Zalicza się do nich badanie ultrasonograficzne (USG genetyczne). Przeprowadza się je aż trzykrotnie. W zależności od trymestru sprawdza się inne parametry. Pierwsze USG wykonuje się już około 11. tygodnia ciąży. Sprawdzana jest:

• tzw. przezierność fałdu karowego;
• budowa kości nosowej.

W drugim trymestrze ciąży podczas USG oceniana jest budowa narządów wewnętrznych dziecka. Ostatnie USG pozwala sprawdzić:

• budowę i ułożenie łożyska;
• tempo wzrastania płodu.

Test PAPP-A

Inne badanie nieinwazyjne to test PAPP-A. Jest on wykonywany z krwi. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia trisomii, czyli obecności dodatkowego chromosomu. Taka nieprawidłowość może skutkować rozwojem zespołów:

• Downa (chromosom 21);
• Edwardsa (chromosom 18);
• Pataua (chromosom 13).

Badanie polega na sprawdzeniu stężenia wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (a dokładniej beta-hCG). Dzięki niemu można też ocenić stężenie białka PAPP-A. Jest ono syntezowane w trofoblaście. Test jest wykonywany między 11. a 14. tygodniem ciąży. Wynik interpretuje się wraz z wynikiem USG genetycznego (oceną przezierności karkowej).

Test Nifty (Nifty Pro)

Całkowicie bezpiecznym, nieinwazyjnym i skutecznym badaniem prenatalnym (skuteczność oceniana jest na 99%) jest test Nifty. Można wykonać go już po 10. tygodniu ciąży. Badanie polega na wyodrębnieniu z krwi matki wolnego DNA płodu i jego analizie pod kątem m.in. zaburzeń w budowie chromosomów. Obecnie w ramach diagnostyki prenatalnej wykonywany jest test NIFTY Pro. Obejmuje szerszy zakres wykrywanych nieprawidłowości chromosomowych. Wynik Nifty Pro informuje, czy istnieje ryzyko wystąpienia nieprawidłowości w budowie chromosomów i liczbie chromosomów płci. Test wykrywa również mikrodelacje, czyli małe zmiany i ubytki w chromosomach. Złe wyniki badań prenatalnych z krwi mogą wskazywać na prawdopodobieństwo wystąpienia wady w postaci zespołów:

• Downa;
• Edwardsa;
• Turnera;
• Jacobsa;
• Potockiego-Lupskiego
• i wielu innych.

Biopsja kosmówki

Jeśli wyniki badań prenatalnych z krwi są nieprawidłowe, lekarz może zasugerować wykonanie badań inwazyjnych, czyli diagnostycznych. Warto pamiętać, by wyniki prenatalne zawsze pozostawić do interpretacji specjaliście. Inwazyjna diagnostyka obejmuje m.in. biopsję kosmówki. Jest to procedura polegająca na pobraniu próbki tkanek kosmówki, która jest częścią łożyska. Najczęściej stosowana metoda to biopsja kosmówki przez pochwę lub przez powłoki brzuszne. Biopsja może wiązać się z pewnym ryzykiem powikłań w postaci krwawienia lub infekcji. Dlatego jest zwykle wykonywana tylko wtedy, gdy istnieje uzasadnione podejrzenie wystąpienia pewnych wad genetycznych lub chorób u płodu. Kobieta musi wyrazić zgodę na jej przeprowadzenie.

Amniopunkcja

Amniopunkcja znana jest również jako punkcja owodniowa. To medyczna procedura diagnostyczna polegająca na pobraniu próbki płynu owodniowego z macicy. Przeprowadza się ją w celu analizy genetycznej i identyfikacji potencjalnych wad rozwojowych płodu. Próbka płynu owodniowego jest poddawana:

• analizie chromosomalnej;
• badaniu DNA;
• ocenie poziomu enzymów i białek;
• testom na obecność ewentualnych wad genetycznych.

Amniopunkcja niesie za sobą pewne ryzyko powikłań, a należą do nich:

• poronienie;
• przedwczesne rozerwanie błon płodowych;
• infekcje;
• krwawienie.

Przed podjęciem decyzji o jej przeprowadzeniu lekarz dokładnie omawia z pacjentką korzyści i ryzyko związane z tą procedurą. Złe wyniki badania prenatalnego pozwalają rodzicom przygotować się na narodziny dziecka ze specjalnymi potrzebami.

Diagnostyka prenatalna: wskazania do badań prenatalnych

Testy prenatalne zalecane są wszystkim ciężarnym. Polegają one na pobraniu krwi od matki. Co więcej, nie muszą być wykonywane na czczo, nie wymagają specjalnych przygotowań. Z kolei badania inwazyjne zalecane są w szczególnych przypadkach. Istnieje grupa kobiet, u których lekarze mogą zlecić badania z uwagi na podwyższone ryzyko wystąpienia wad wrodzonych i chorób genetycznych. W grupie wysokiego ryzyka znajdują się kobiety, które:

• zaszły w ciążę w wieku powyżej 35 lat;
• urodziły już dziecko z wadą lub chorobą genetyczną;
• miały nieprawidłowe wyniki podczas poprzedniej ciąży.

Podstawowym wskazaniem jest więc wiek matki, a także historia chorób i wad genetycznych w rodzinie. Oczywiście inwazyjne badania prenatalne są zalecane, jeśli wyniki z krwi badań prenatalnych były nieprawidłowe i sugerują zwiększone ryzyko wystąpienia m.in. zespołu Downa, Edwardsa czy Turnera.

Diagnostyka prenatalna w praktyce i jej zalety

Diagnostyka prenatalna daje szansę na podjęcie wczesnego leczenia. Pozwala także na przygotowanie się rodziców do wychowania chorego dziecka i zapewnienie mu odpowiedniej opieki medycznej. Badania umożliwiają wczesne wykrycie wielu nieprawidłowości w budowie anatomicznej czy rozpoznanie wady serca. Na bazie USG genetycznego można wydać ocenę ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu. To możliwe dzięki analizie konkretnych parametrów takich jak:

• przezierność karkowa;
• prawidłowe skostnienie kości nosowych;
• charakterystyka widma przepływu w przewodzie żylnym i zastawce trójdzielnej;
• pomiar kąta czołowo-nosowego.

Na podstawie wyników nieinwazyjnego badania przesiewowego rodzic dowie się, czy dziecko znajduje się w grupie wysokiego, czy niskiego ryzyka zachorowania na jedną z wielu chorób genetycznych. Dlaczego warto wykonać badanie prenatalne? Jakie choroby wykrywa? Nie tylko genetyczne, ale również metaboliczne, a nawet wady serca płodu. Diagnostyka ma szczególne znaczenie w okresie ciąży. Jej celem jest monitorowanie rozwoju płodu oraz zdrowia matki i dziecka.

Skróty na wynikach badań USG ciąży

Decydujesz się na badania prenatalne? Wyniki zawsze konsultuj z lekarzem. Pamiętaj, że niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, czy też fałszywie ujemne. Możesz też sprawdzić, jak czytać wyniki badań prenatalnych, np. USG, dowiedzieć się, co oznaczają poszczególne skróty:

• GS lub GSD – średnica pęcherzyka ciążowego;
• CRL – długość ciemieniowo-siedzeniowa (odległość między główką a kością ogonową);
• BPD – wymiar dwuciemieniowy główki;
• HC – obwód główki;
• AC – obwód brzuszka;
• FL – długość kości udowej;
• AFI – indeks płynu owodniowego
• ASP, FHR – akcja serca płodu;
• FHR-APBD – wymiar przednio-tylny klatki piersiowej;
• TBD – wymiar poprzeczny klatki piersiowej;
• TC – obwód klatki piersiowej.

Jak odczytać wyniki badań prenatalnych? Najlepiej omówić poszczególne parametry z lekarzem prowadzącym ciążę. Próba samodzielnego analizowania wyników może oznaczać jedynie niepotrzebny stres.

Wyniki badań prenatalnych normy

Masz za sobą badania prenatalne? Jak czytać wyniki z poszczególnych testów? Warto poznać normy niektórych z nich.

• Test PAPP-A – wynik testu interpretowany jest łącznie ze stężeniem beta-hCG oraz wynikiem USG. Nieprawidłowy wynik to obniżony poziom białka PAPP-A i nieprawidłowa wielkość beta-hCG. Prawidłowy poziom białka to 0,4-0,7 MoM';
• wynik badania wolnego płodowego DNA – jest zazwyczaj opisowy. Pojawia się informacja, czy jest prawidłowy, czy nieprawidłowy. Określone zostaje też ryzyko wystąpienia wady. Wynik uważa się za dodatni, gdy wyliczone ryzyko wynosi więcej niż 1:300.

Złe wyniki badań prenatalnych z krwi

Co oznaczają złe wyniki badań prenatalnych? Wyniki z krwi badań prenatalnych nie są wyrokiem, a jedynie określają ryzyko wystąpienia zaburzenia. W takiej sytuacji konieczna może być dalsza diagnostyka, czyli badania inwazyjne. Pozwolą one potwierdzić lub wykluczyć dane schorzenie lub wadę. Pamiętaj, że jako pierwsze wykonuje się badania prenatalne krwi. Wyniki tych badań mają tylko pomóc oszacować ryzyko, a nie umożliwić postawienie diagnozy.

Co robić, jeśli badania prenatalne inwazyjne potwierdzą chorobę? Rodzice na pewno potrzebują czasu, by oswoić się i pogodzić z diagnozą, a także podjąć dalsze kroki. Mogą poszukać wsparcia psychologicznego i pomocy specjalistów, a także zastanowić się nad koniecznym leczeniem. Wczesne wykrycie choroby pozwala, by rodzice przygotowali się na wychowanie dziecka ze szczególnymi problemami.

‍