Badanie NIPT - nowoczesna metoda prenatalnej diagnostyki

Badanie NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) to innowacyjna metoda, która umożliwia wykrycie wad genetycznych u płodu bez konieczności przeprowadzania inwazyjnych procedur. W tym artykule przedstawimy szczegółowy opis procesu badania NIPT, jego korzyści, różnice między innymi testami prenatalnymi oraz dostępne na rynku opcje dostępnych testów. Dowiedz się więcej o tej nowoczesnej technologii i jak może ona pomóc w ocenie zdrowia Twojego dziecka.

Jak przebiega badanie NIPT i jakie są jego korzyści?

Badania prenatalne NIPT są przeprowadzane poprzez pobranie krwi od matki, co różni się od innych bardziej inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja. Proces ten jest bardzo prosty i nieinwazyjny, co oznacza, że nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla ciąży. Podczas wizyty w przychodni lub laboratorium medycznym, lekarz lub pielęgniarka pobierają próbkę krwi od kobiety ciężarnej, tak jak podczas standardowego badania morfologicznego. Następnie próbka krwi jest analizowana laboratoryjnie w celu oceny ilości wolnego płodowego DNA.

Badanie NIPT ma wiele korzyści. Po pierwsze, jest to bezpieczne dla ciąży, ponieważ nie wymaga żadnych inwazyjnych procedur, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, które mogą wiązać się z ryzykiem poronienia. Po drugie, badanie to charakteryzuje się wysoką dokładnością wyników. Czułość większości testów NIPT w wykrywaniu najważniejszych i najczęstszych chorób chromosomalnych, takich jak zespół Downa, przekracza 99%. Dzięki temu badaniu można więc uzyskać pewność co do zdrowia nienarodzonego dziecka oraz szybko podjąć ewentualne dalsze kroki diagnostyczne, jeśli zajdzie taka potrzeba.

Różnice między badaniami wolnego płodowego DNA a innymi testami prenatalnymi

Badania wolnego płodowego DNA, takie jak test NIPT, różnią się od innych dostępnych na rynku testów prenatalnych pod wieloma względami. Przede wszystkim, badania te opierają się na analizie wolnego płodowego DNA obecnego we krwi matki, co oznacza, że nie ma potrzeby pobierania próbek bezpośrednio z płodu. W przeciwieństwie do inwazyjnych procedur, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, które mogą wiązać się z ryzykiem poronienia, badanie NIPT jest całkowicie bezpieczne dla ciąży.

Kolejną różnicą między badaniami wolnego płodowego DNA a innymi testami prenatalnymi jest zakres czułości. Testy NIPT są uważane za najdokładniejsze w wykrywaniu najważniejszych i najczęstszych chorób chromosomalnych, takich jak zespół Downa. Czułość większości testów NIPT w wykrywaniu trisomii wynosi ponad 99%. Ponadto, badania te mogą również ocenić obecność mikrodelecji chromosomowych oraz niektórych wad genetycznych płciowych.

Czym jest test NIPT i jak działa?

Test NIPT to innowacyjne badanie, które polega na analizie wolnego płodowego DNA obecnego we krwi matki. Jest to możliwe dzięki odkryciu, że w krwi ciężarnej kobiety znajduje się materiał genetyczny pochodzenia płodowego. Badanie to opiera się na ocenie ilościowej tego DNA oraz porównaniu go do proporcji prawidłowych. Dzięki temu można ocenić zdrowie nienarodzonego dziecka.

Odkrycie obecności DNA płodowego we krwi matki było przełomem w dziedzinie medycyny prenatalnej. Dotychczasowe metody diagnostyczne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, były inwazyjne i wiązały się z pewnym ryzykiem dla ciąży. Test NIPT jest całkowicie bezpieczny i nieinwazyjny, co oznacza, że nie niesie ze sobą żadnego ryzyka poronienia. Dzięki analizie ilościowej DNA można wykryć najważniejsze choroby chromosomalne, takie jak zespół Downa, oraz ocenić zdrowie dziecka w sposób niezwykle dokładny.

Jakie wady genetyczne można wykryć dzięki badaniom wolnego płodowego DNA?

Badania wolnego płodowego DNA, takie jak test NIPT, umożliwiają wykrycie różnych wad genetycznych u nienarodzonego dziecka. Oto lista niektórych wad, które można zidentyfikować za pomocą tych badań:

Zespół Downa (trisomia 21) - najczęstsza wada chromosomalna, charakteryzująca się obecnością trzech kopii chromosomu 21 zamiast dwóch.
Zespół Edwardsa (trisomia 18) - poważna wada chromosomalna, która prowadzi do wielu fizycznych i intelektualnych zaburzeń.
Zespół Pataua (trisomia 13) - rzadka wada chromosomalna, która powoduje poważne defekty rozwojowe, wykrywana poprzez zaawansowane badania genetyczne.
Zespół Turnera (monosomia X) - wada chromosomalna występująca u dziewcząt, które mają tylko jedną kopię chromosomu X zamiast dwóch.

Różnica między wykrywaniem trisomii a mikrodelecji polega na zakresie analizy. Testy NIPT są bardziej skuteczne w wykrywaniu trisomii, takich jak zespół Downa, Edwardsa i Pataua, osiągając czułość powyżej 99%. Natomiast wykrywanie mikrodelecji, czyli usunięcia małych fragmentów chromosomów, jest mniej czułe i osiąga czułość na poziomie 70-90%. Ważne jest zrozumienie, że badania wolnego płodowego DNA nie są testami diagnostycznymi, a jedynie sugerują możliwość wystąpienia danej wady genetycznej. W przypadku wykrycia jakiejkolwiek wady, zawsze konieczne jest potwierdzenie wyników za pomocą inwazyjnych badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki.

Zalety i ograniczenia badań wolnego płodowego DNA

Badania wolnego płodowego DNA, takie jak test NIPT, posiadają wiele zalet, które przyczyniają się do ich coraz większej popularności. Jedną z głównych zalet jest wysoka czułość tych badań w wykrywaniu najważniejszych chorób chromosomalnych, takich jak zespół Downa. Czułość większości testów NIPT w wykrywaniu trisomii wynosi ponad 99%, co daje duże poczucie pewności co do zdrowia nienarodzonego dziecka. Ponadto, badanie to jest całkowicie bezpieczne dla ciąży, nie wiąże się z żadnym ryzykiem poronienia czy powikłań inwazyjnych procedur.

Należy jednak pamiętać o pewnych ograniczeniach badań wolnego płodowego DNA. Istnieje możliwość fałszywie dodatnich wyników, czyli otrzymania pozytywnego wyniku badania pomimo braku rzeczywistej obecności danej wady genetycznej u dziecka, dlatego, w niektórych przypadkach istotna jest konsultacja wyniku testu NIPT z lekarzem genetykiem. Dlatego też, w przypadku otrzymania dodatniego wyniku badania NIPT, zawsze konieczne jest potwierdzenie go za pomocą inwazyjnych badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Innym ograniczeniem jest zakres analizy mikrodelecji, który jest mniej czuły niż wykrywanie trisomii. Czułość badania mikrodelecji wynosi około 70-90%, co oznacza, że istnieje możliwość niezidentyfikowania pewnych wad genetycznych u nienarodzonego dziecka.

Różnice między dostępnymi na rynku testami NIPT

Istnieje wiele różnych testów NIPT dostępnych na polskim rynku, które różnią się od siebie pod wieloma względami. Przede wszystkim, różnią się panelem badań, czyli zakresem chorób genetycznych, które są w stanie wykryć. Niektóre testy oferują tylko wykrywanie najważniejszych trisomii, takich jak zespół Downa, Edwardsa i Pataua, podczas gdy inne mogą również ocenić obecność mikrodelecji chromosomowych oraz innych wad genetycznych płciowych.

Kolejną różnicą między testami NIPT jest technika sekwencjonowania DNA. Niektóre testy korzystają z sekwencjonowania krótkiego odcinka DNA, podczas gdy inne mogą analizować dłuższe fragmenty lub cały genom. To może wpływać na precyzję i dokładność wyników. Ponadto, różni producenci oferują różne ceny za swoje testy NIPT, co może mieć znaczenie dla pacjentów przy wyborze badania.

Chcesz dowiedzieć się więcej o różnych testach? Zapraszamy do zapoznania się z naszymi publikacjami:

FAQ: najczęściej zadawane pytania

Czym jest badanie NIPT?

Badanie NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) to nowoczesna metoda prenatalnej diagnostyki, polegająca na analizie wolnego DNA płodowego krążącego we krwi matki. Jest to badanie przesiewowe, które pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia pewnych wad genetycznych u płodu, takich jak zespół Downa.

Jakie informacje mogę uzyskać z wyniku badania NIPT?

Wynik badania NIPT może dostarczyć informacje dotyczące ryzyka wystąpienia określonych wad genetycznych u płodu, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy Patau. Może również dać informacje na temat płci dziecka.

Jak przebiega badanie NIPT?

Badanie NIPT polega na pobraniu próbki krwi od matki, która następnie jest badana pod kątem obecności fragmentów DNA płodowego. Wynik testu jest następnie interpretowany pod kątem ryzyka wystąpienia wad genetycznych.

Jaki jest koszt testu NIPT?

Koszt testu NIPT może różnić się w zależności od laboratorium i zakresu informacji, jakie test ma dostarczyć. Jeżeli chcesz się dowiedzieć ile kosztuje badanie prenatalne NIFTY Pro zadzwoń do naszych konsultantów: 605 500 515

Czy badanie NIPT jest bezpieczne?

Badanie NIPT jest uważane za bezpieczne, ponieważ nie wymaga inwazyjnych metod pobierania próbki takich jak amniopunkcja, i jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników. Badanie jest nie inwazyjne, co zmniejsza ryzyko powikłań.

Jakie są alternatywne propozycje przeprowadzenia NIPT?

Alternatywą dla badania NIPT może być wykonanie inwazyjnej diagnostyki genetycznej, takiej jak amniopunkcja. Warto skonsultować się z lekarzem, aby podjąć decyzję o najlepszym dla siebie sposobie diagnostyki prenatalnej.

‍