Badania prenatalne z krwi matki. Na czym polegają, kiedy warto je zrobić?

Nieinwazyjne badania prenatalne z krwi mogą dostarczyć lekarzom porównywalną ilość rzetelnych informacji o przebiegu ciąży, co znacznie bardziej ryzykowne czynności diagnostyczne. Nowoczesne badania nie są refundowane przez NFZ. Jednak z wielu powodów warto ponieść dodatkowy wydatek. Przekonaj się, jakie możliwości daje współczesna medycyna!

Zapamiętaj! Najważniejsze informacje

• NIFTY Pro to zaawansowane badanie prenatalne. Wykorzystuje próbkę krwi matki do wykrywania ponad 90 różnych nieprawidłowości genetycznych. Jest to badanie bezpieczne i skuteczne, z precyzją wyników na poziomie 99%.
• Test NIFTY pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka najczęstszych chorób genetycznych. To m.in. zespół Downa, Edwardsa, Pataua, Turnera, Klinefeltera, Pradera-Williego oraz Angelmana, a także zespół kociego krzyku.
• Pierwsze badania krwi w ramach diagnostyki prenatalnej można przeprowadzić już około 10. tygodnia ciąży. Próbkę krwi można pobierać na czczo, co zwiększa precyzję wyników.
• Wyniki testu NIFTY są dostępne po około 10-14 dniach. Pozytywny wynik testu może prowadzić do skierowania pacjentki na dalsze, inwazyjne badania diagnostyczne.
• Inwazyjne, precyzyjne badania to m.in. amniopunkcja czy biopsja trofoblastu. Wiążą się z pewnym ryzykiem powikłań, w tym niebezpieczeństwem poronienia. Decyzja o ich przeprowadzeniu powinna być dobrze przemyślana i skonsultowana z lekarzem.
• Jednym z popularnych testów prenatalnych jest badanie PAPP-A. Polega na pomiarze poziomu specyficznego białka w osoczu ciężarnej. Musi być łączony z badaniem USG. Test NIFTY jest jednak bardziej precyzyjny i umożliwia wykrycie szerszego spektrum nieprawidłowości genetycznych.

Badania prenatalne – co powinna o nich wiedzieć przyszła mama?

Badania prenatalne pozwalają na monitorowanie zdrowia i prawidłowego rozwoju płodu jeszcze w łonie matki. Są one wykonywane w różnych tygodniach ciąży. Mają na celu oszacowanie ryzyka urodzenia dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi lub wadami wrodzonymi. Pozwalają też ocenić prawdopodobieństwo nieprawidłowego rozwoju płodu. Informacje uzyskane w wyniku tych badań mogą pomóc specjalistom w wczesnym wykryciu problemów. Pozwala to na wprowadzenie odpowiedniego leczenia jeszcze na etapie życia płodowego.

Rodzaje testów. Dlaczego warto wykonać badanie prenatalne?

W ramach badań prenatalnych wykonuje się wiele różnych testów. Jednym z nich jest badanie prenatalne z krwi matki. Jest nieinwazyjne i całkowicie bezpieczne dla zarówno dla matki, jak i dla płodu. Pobiera się próbkę krwi przyszłej mamy, którą następnie poddaje się analizie genetycznej. Dzięki temu możliwe jest wykrycie potencjalnych nieprawidłowości genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Pataua. W ten sposób pozwala na oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka wad genetycznych.

Testy prenatalne z krwi – przełom w dziedzinie diagnostyki prenatalnej

W przeszłości dostępne były wyłącznie inwazyjne procedury, takie jak amniopunkcja czy kordocenteza. Przeprowadzanie takich badań prenatalnych oznacza ryzyko powikłań, w tym nawet poronienia. Obecnie dzięki badaniom prenatalnym krwi mamy możliwość przeprowadzenia badań genetycznych płodu bez żadnego ryzyka dla matki czy dziecka. Jest to niewątpliwie przełom w dziedzinie diagnostyki prenatalnej. Przyniósł wielu przyszłym mamom spokój i pewność, że rozwijające się w łonie dziecko jest zdrowe.

Nieinwazyjne badania prenatalne z krwi matki – testy genetyczne NIFTY Pro

NIFTY Pro to jedno z badań prenatalnych nowej generacji. Pozwala na wykrycie ponad 90 różnych nieprawidłowości genetycznych. Do wykonania badania krwi prenatalnej potrzebna jest jedna próbka krwi matki o pojemności ok. 10 mililitrów. Taki test jest całkowicie bezpieczny zarówno dla matki, jak i dla dziecka. NIFTY Pro jest także niezwykle precyzyjne. Prawidłowość rezultatów to 99%. Nie ma potrzeby wykonywania wcześniejszego badania krwi przed badaniem prenatalnym.

Jak wyglądają badania prenatalne, genetyczne z krwi NIFTY?

Badania prenatalne NIFTY polegają na pobraniu od kobiety w ciąży próbki krwi. Następnie z krwi przyszłej mamy izoluje się wolne DNA płodu. Ta próbka jest następnie analizowana pod kątem ewentualnych mutacji genetycznych. To pozwala na określenie ryzyka wystąpienia u dziecka wad genetycznych. Badanie wykonywane jest zwykle między 10. a 12. tygodniem ciąży. Wyniki NIFTY Pro są dostępne już po około 10 dniach, w niektórych przypadkach dwóch tygodniach.

Na czym polega wykrywanie wad podczas badań prenatalnych z krwi matki?

Podczas badań prenatalnych z krwi matki poddaje się analizie wolne DNA płodu, które krąży we krwi przyszłej mamy. Ta metoda pozwala na wykrycie najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych. Na podstawie analizy wyodrębnionego materiału genetycznego lekarze są w stanie ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka wad genetycznych. Testy NIFTY przeprowadza się w nowoczesnych, doskonale wyposażonych laboratoriach.

Najczęstsze schorzenia płodu, jakie mogą być wykryte przez badania prenatalne z krwi

Badania prenatalne z krwi matki, takie jak test NIFTY, pozwalają na wykrycie szeregu różnych schorzeń genetycznych płodu. Oto niektóre z najczęstszych:

Zespół Downa (Trisomia 21) – to najczęściej występująca aberracja chromosomalna. Jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. Osoby z zespołem Downa często mają pewne charakterystyczne cechy fizyczne, takie jak krótkie palce czy okrągłą twarz. Mogą mieć także problemy z nauką i rozwojem umiejętności społecznych.

Zespół Edwardsa (Trisomia 18) – to choroba genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 18. Wiele dzieci z zespołem Edwardsa rodzi się z poważnymi wadami serca. Inne, możliwe problemy to także:

• niedorozwój nerek;
• niski tonus mięśniowy;
• specyficzne cechy fizyczne, takie jak zdeformowane stopy.

Zespół Patau (Trisomia 13) – to rzadka choroba genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 13. Dzieci z zespołem Patau często rodzą się z poważnymi wadami serca, mózgu, rdzenia kręgowego oraz innych narządów. Większość dzieci z tym zespołem nie dożywa pierwszych dni czy tygodni życia.

Zespół Turnera – występuje tylko u dziewcząt. Jest spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Dziewczęta z zespołem Turnera często mają niski wzrost i mogą mieć problemy z rozwojem seksualnym oraz płodnością.

Zespół Klinefeltera – to stan, który dotyka tylko chłopców. Wywołuje go dodatkowy chromosom X. Chłopcy z zespołem Klinefeltera często mają problemy z nauką i koordynacją. W dorosłości także mogą mieć problemy z płodnością.

Zespół Cri du chat (Kotek) – jest to rzadka choroba genetyczna spowodowana brakiem części chromosomu 5. Dzieci z tym zespołem mają charakterystyczny, wysoki płacz. Przypomina on miauczenie kota, stąd nazwa przypadłości. U dzieci często występują problemy z rozwojem i uczeniem się.

Zespół Pradera-Williego – spowodowany brakiem genów na części chromosomu 15 odziedziczonej od ojca. Dzieci z tym zespołem mają m.in. niski tonus mięśniowy i problemy z jedzeniem. W późniejszym wieku mogą wystąpić problemy z otyłością i zachowaniem.

Zespół Angelmana – kolejny stan genetyczny spowodowany brakiem genów na części chromosomu 15, ale tym razem odziedziczonej od matki. Dzieci mają problemy z rozwojem. Często występują u nich napady padaczkowe oraz specyficzne cechy behawioralne – np. częsty śmiech i uśmiech.

Testy mają na celu ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Nigdy pozytywne wyniki nie są równoznaczne z istnieniem choroby. To wymaga potwierdzenia ukierunkowaną diagnozą. Placówki medyczne z testami NIFTY w ofercie często zapewniają ubezpieczenie na wypadek niedokładności badań prenatalnych z krwi. Wyniki odbiegają od stanu faktycznego niezmiernie rzadko, ale bywają nieprawidłowe. Ponad 99% dokładności to mimo wszystko jeszcze nie 100%.

W którym tygodniu ciąży można wykonać pierwsze badania krwi ciężarnej?

Pierwsze badania prenatalne krwi ciężarnej można wykonać już około 10. tygodnia ciąży. Wcześniejsze testy nie dają wiarygodnego obrazu. Wówczas nie ma sensu wykonywanie testów z próbki krwi. Wtedy w organizmie matki nie ma jeszcze wystarczającej ilości DNA płodu, aby pozwalało to przeprowadzić dokładne testy genetyczne. Zawsze zaleca się skonsultować się z lekarzem prowadzącym ciążę, który doradzi najodpowiedniejszy moment na przeprowadzenie takiego badania.

Badania prenatalne – jak się przygotować do pobrania krwi?

Do pobierania krwi do badań prenatalnych przyszła mama nie musi się specjalnie przygotowywać. To nie znaczy jednak, że ma pełną swobodę. Ważny jest sposób przeprowadzania badań prenatalnych z krwi – na czczo. Można normalnie pić wodę, ale zaleca się unikanie jedzenia oraz picia napojów zawierających kofeinę na co najmniej 8 godzin przed planowanym pobraniem krwi. Zawsze można skontaktować się z placówką medyczną przed wyznaczonym terminem i dopytać o szczegółowe wskazówki.

Badanie prenatalne z krwi: NIFTY – dalsze postępowanie uzależnione od wyników

Wyniki badań prenatalnych z krwi (np. NIFTY) mogą mieć różne konsekwencje. Jeśli wynik jest negatywny, oznacza to, że ryzyko wystąpienia u dziecka wad genetycznych jest bardzo niskie, prawie zerowe. W przypadku wyniku pozytywnego przyszła mama jest kierowana na dalsze badania, które mogą obejmować badania inwazyjne. Pozwala to uzyskać dodatkowe informacje o stanie zdrowia płodu. Z tego względu genetyczne testy przesiewowe zaleca się wykonać jak najwcześniej. To da sposobność przeprowadzenia zaawansowanej diagnostyki. Po 24. tygodniu ciąży możliwości wykonania ostatecznych badań są mocno ograniczone.

Inwazyjne badania diagnostyczne a ryzyko poronienia

Inwazyjne badania prenatalne – takie jak amniopunkcja, kordocenteza czy biopsja trofoblastu – dostarczają najbardziej precyzyjnych informacji o stanie zdrowia płodu. Równocześnie jednak niosą za sobą pewne ryzyko powikłań. Amniopunkcja polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, w którym pływa płód. Podczas tego zabiegu specjalna igła zostaje wprowadzana przez brzuch matki do jamy owodniowej. To procedura wysoce kontrolowana i przeprowadzana pod nadzorem ultrasonograficznym. Aczkolwiek istnieje niewielkie ryzyko uszkodzenia płodu, owodni, pępowiny lub macicy.

Biopsja trofoblastu (kosmówki) to inny typ inwazyjnego badania prenatalnego. Polega na pobraniu próbki komórek z łożyska. Procedurę zazwyczaj przeprowadza się w pierwszym trymestrze ciąży. Próbka jest pobierana przez szyjkę macicy przy pomocy cienkiej rurki. Wszystkie czynności przeprowadzane z dużą starannością i pod czujnym okiem lekarza. Mimo tego niosą pewne ryzyko:

• zakażenia;
• krwawienia;
• przedwczesnego pęknięcia błon owodniowych;
• w skrajnych przypadkach – poronienia.

Wprawdzie to ryzyko jest niewielkie, jednak w przeciwieństwie do nieinwazyjnych badań prenatalnych z krwi matki zawsze jest większe od zera. Zwykle na poziomie 1-2%, ale wzrasta razem ze stopniem zaawansowania ciąży. Decyzja o przeprowadzeniu inwazyjnych badań prenatalnych powinna zawsze być dobrze przemyślana. Niezbędna jest rozmowa z lekarzem prowadzącym. Specjalista pomoże ocenić korzyści wynikające z tych badań w stosunku do potencjalnego ryzyka. Wiele zależy również od indywidualnej sytuacji – wieku ciężarnej, historii rodzinnej czy poprzednich ciąż. Każda przyszła mama ma prawo do pełnej informacji i swobodnej decyzji.

Inne badania prenatalne z krwi. Test PAPP-A i NIFTY – porównanie

Badania prenatalne z krwi to szeroka kategoria testów. Wszystkie mają na celu ocenę zdrowia i rozwoju płodu. Do najpopularniejszych i najczęściej wybieranych badań prenatalnych z krwi należą test podwójny (inaczej PAPP-A) oraz opisywany wyżej test NIFTY. Dlaczego rozróżnienie jest takie ważne?

Test PAPP-A to badanie poziomu stężenia białka A w osoczu ciężarnych (Pregnancy Associated Plasma Protein A). To badanie przesiewowe wykonywane najczęściej między 11. a 14. tygodniem ciąży. Ma ono na celu ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu Downa oraz innych wad chromosomalnych. Badanie to jest zazwyczaj łączone z badaniem USG, które pozwala na ocenę nuchal translucency (NT), czyli grubości fałdu karkowego płodu. Te dwa badania dają wspólnie obraz ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu Downa i innych chorób genetycznych.

Z kolei badanie prenatalne NIFTY Pro to test nieinwazyjny. Pozwala na identyfikację mutacji genetycznych u płodu na podstawie krwi pobranej od matki. Test ten jest zazwyczaj wykonywany po 10. tygodniu ciąży. Badanie NIFTY opiera się na analizie wolnego płodowego DNA krążącego w krwi matki. Najważniejsza różnica między badaniem prenatalnym PAPP-A a NIFTY polega na zakresie wykrywanych wad oraz dokładności. Badania NIFTY wykrywają więcej nieprawidłowości i są skuteczniejsze. Nie narażają matki na niepotrzebne ryzyko inwazyjnej diagnostyki.

Oba te testy mają swoje zalety i ograniczenia. Wybór między nimi powinien zależeć od indywidualnej sytuacji każdej przyszłej mamy. Decyzję należy podjąć po rozmowie i konsultacji z lekarzem prowadzącym.