Badania prenatalne PAPP-A i USG 1. trymestru – test podwójny

Badania prenatalne PAPP-A są proste, bezpieczne i skuteczne. Czy ciężarna musi za nie zapłacić? Jakie są alternatywne testy? Które z nich będą najlepsze? Odpowiedzi na wszystkie najważniejsze pytania związane z tymi badaniami znajdziesz poniżej. Zapraszamy do lektury!

Zapamiętaj! Najważniejsze informacje

• Badania prenatalne PAPP-A to testy przeprowadzane w pierwszym trymestrze ciąży. Służą ocenie ryzyka wad genetycznych.
• Badanie polega na pobraniu krwi i mierzeniu poziomu białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej w próbce.
• Test PAPP-A jest częścią testu podwójnego. Druga część to tzw. USG genetyczne. Zaleca się wykonanie testu między 11. a 14. tygodniem ciąży.
• Test PAPP-A jest bezpieczny. Zaleca się go wszystkim ciężarnym. W niektórych przypadkach może być refundowany przez NFZ.
• Jest to badanie przesiewowe, a nie diagnostyczne. Nieprawidłowy wynik powinien skłonić do wykonania dalszych procedur medycznych.
• Przy niepokojących wynikach testu PAPP-A można rozważyć bardziej precyzyjne testy genetyczne, takie jak NIFTY PRO.

Badanie prenatalne PAPP-A. Na czym polega test podwójny?

Badanie prenatalne test PAPP-A wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży. Służy ocenie ryzyka wystąpienia wad genetycznych u dziecka, takich jak zespół Downa. Wykonanie testu PAPP-A jest w pełni bezpieczne zarówno dla dziecka, jak i matki. Polega na pobraniu krwi żylnej u ciężarnej i analizie próbki pod kątem do poziomu dwóch kluczowych substancji. Obie są wydzielane przez łożysko w organizmie kobiety podczas ciąży:

• białko PAPP-A (ang. Pregnancy Associated Plasma Protein-A);
• wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej (wolne beta hCG).

Obniżony poziom PAPP-A wskazuje na chromosomalne aberracje. Badania prenatalne z krwi PAPP-A w każdym przypadku należy zestawić z wynikami USG genetycznego. Obie te procedury – badanie biochemiczne krwi i ultrasonografia – stanowią integralną część tzw. testu podwójnego. W badaniu USG genetycznym mierzy się szereg parametrów wielkości płodu. Ocenia się np. przezierność karku (NT, pomiar specyficznego obszaru z tyłu głowy płodu). Pozwala to na dość precyzyjne określenie ryzyka wystąpienia u dziecka zaburzeń genetycznych.

Test PAPP-A to integralna część badania skriningowego w I trymestrze ciąży

Ultrasonograficzne badanie prenatalne i test PAPP-A wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży. Tzw. skrining najczęściej przeprowadza się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Jednak zalecenia specjalistów pod względem optymalnego terminu są elastyczne. W wielu publikacjach formułuje się je jako od 11+0 do 13+6 tygodnia.

Samo wykonanie testu PAPP-A polega na pobraniu krwi z żyły łokciowej kobiety w ciąży. Następnie w laboratorium analizowany jest poziom białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej. Dzięki temu już na bardzo wczesnym etapie ciąży można zidentyfikować ewentualne nieprawidłowości. Test PAPP-A nie wykrywa wszystkich przypadków wad genetycznych. Jego rezultat zawsze powinien być interpretowany razem z wynikami badania USG. Ultrasonografia należy do badań obrazowych. Pozwala na ocenę wizualną aktualnego stanu i rozwoju płodu.

Medyczne wskazania do badań prenatalnych PAPP-A. Zalecenia PTGiP oraz FMF

Zgodnie z wytycznymi Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP) oraz Fetal Medicine Foundation (FMF) badanie PAPP-A jest zalecane dla wszystkich kobiet w ciąży. Umożliwia wczesne zidentyfikowanie ryzyka wystąpienia u dziecka niektórych chorób genetycznych. Niezależnie od wieku czy historii medycznej pacjentki. Badanie prenatalne PAPP-A jest całkowicie bezpieczne dla matki i płodu. Nie wiąże się z żadnym ryzykiem.

Test PAPP-A jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Nieprawidłowe wyniki nie są jednoznacznym wyznacznikiem wystąpienia wady genetycznej u dziecka. Jednak powinny być sygnałem do wykonania dalszych, bardziej szczegółowych badań:

• diagnostycznych, inwazyjnych – amniopunkcji, biopsji kosmówki, kordocentezy;
• nieinwazyjnych badań prenatalnych nowej generacji.

Skuteczność połączonych badań prenatalnych PAPP-A i USG genetycznego

Badanie prenatalne USG i test PAPP-A cechują się bardzo wysoką efektywnością. Są jednak skuteczniejsze metody. Według Fetal Medicine Foundation połączenie badania PAPP-A i USG genetycznego umożliwia wykrycie około 9 na 10 przypadków zespołu Downa. Ta metoda ma od 85 do 94% skuteczności w różnych pracach naukowych. W przypadku zespołów Edwardsa i Pataua prawidłowe rezultaty odnotowywano w 86–100% przypadków.

Nawet odbiegający od normy wynik testu PAPP-A czy niepokojące obrazy z USG nie są jednoznacznym potwierdzeniem wystąpienia u dziecka wady genetycznej. W takiej sytuacji zawsze warto skonsultować się z lekarzem prowadzącym ciążę. I dopiero po nich rozważyć wykonanie dalszych badań.

Które badanie prenatalne wybrać – PAPP-A czy Veracity?

Wybór odpowiedniego badania prenatalnego jest indywidualną decyzją pacjentki. Powinna być poparta rozmową z lekarzem prowadzącym ciążę. Oba testy są badaniami nieinwazyjnymi. Mają na celu ocenę ryzyka wystąpienia u płodu wad genetycznych. Różnią się metodą wykonania i zakresem zbieranych informacji.

Badanie prenatalne PAPP-A opiera się na analizie biochemicznej krwi matki oraz wykonaniu USG genetycznego. W przypadku testu Veracity jest to tzw. test sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Polega na analizie fragmentów DNA płodu krążących we krwi matki. Ten test pozwala na dokładniejszą ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka najczęstszych zaburzeń chromosomalnych. Na liście diagnozowanych przypadłości są przede wszystkim:

• trisomia 21 (zespół Downa);
• trisomia 18 (zespół Edwardsa);
• trisomia 13 (zespół Pataua).

Test PAPP-A a badanie prenatalne Veracity – różnice, porównanie

Badanie prenatalne PAPP-a jest analizą składu biochemicznego krwi. Natomiast w ramach testu Veracity bada się wolne płodowe DNA. Od 10. tygodnia ciąży we krwi matki jest wystarczająca ilość materiału genetycznego dziecka. Dlatego test genetyczny jest dokładniejszy. Nie trzeba też posiłkować się obrazem z USG. Analiza DNA daje większą pewność w zakresie trafności diagnostyki. Aczkolwiek nie na poziomie 100%.

Kolejną przewagą testów genetycznych jest szerszy zakres wykrywanych nieprawidłowości. Badanie Veracity pozwala ocenić nie tylko ryzyko wystąpienia trisomii chromosomów. Służy do wykrywania również:

• zespołów delecyjnych – braków fragmentów chromosomu, w tym:
• zespołu delecji 1p36;
• zespołu DiGeorge’a;
• zespołu Smith-Magenis;
• zespołu Wolfa-Hirschhorna;
• aneuploidii – nieprawidłowej liczby chromosomów.

Kolejna różnica dotyczy możliwości refundacji. Pacjentki zakwalifikowane do Programu Badań Prenatalnych mogą zrobić test PAPP-a bezpłatnie. To między innymi:

• kobiety po 35. roku życia;
• przypadki znanego obciążenia genetycznego w rodzinie pacjentki lub ojca dziecka;
• matki z historią ciąż ze stwierdzonymi wadami.

Natomiast badania Veracity są w każdym przypadku płatne. I niekoniecznie należą do najlepszych w swojej klasie.

Przy nieprawidłowym wyniku testu PAPP-A warto wykonać test NIFTY PRO

Test PAPP-A to badanie przesiewowe, a nie diagnostyczne. Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A zawsze poddaje się dalszej weryfikacji. Jedną z możliwości jest wykonanie testu NIFTY – najlepiej w najszerszym pakiecie Pro. To badanie prenatalne nowej generacji umożliwia precyzyjną ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka szerszego zakresu wad genetycznych.

W przeciwieństwie do badania prenatalnego PAPP-A test NIFTY PRO nie wymaga wykonania USG genetycznego. Do tego jest możliwy do przeprowadzenia nieco wcześniej (już od 10. tygodnia ciąży). To badanie płatne. A cena jest wyższa niż w przypadku testu PAPP-A. A jak wypada porównanie z badaniem Veracity? Testy NIFTY mają 3 podstawowe przewagi:

• są jeszcze skuteczniejsze (99%);
• pozwalają wykryć więcej nieprawidłowości;
• często zostają objęte ubezpieczeniem.

Ciężarna może liczyć m.in. na odszkodowanie w przypadku fałszywie negatywnego wyniku. Jest także możliwa refundacja części kosztów inwazyjnych badań diagnostycznych. O ile pacjenta się na nie zdecyduje.

Testy NIFTY a badania inwazyjne – podobna skuteczność przy braku ryzyka

Inwazyjne badania prenatalne – amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza – oferują najwyższą, stuprocentową precyzję diagnozy. Jednocześnie wiążą się z niewielkim, choć istotnym ryzykiem dla matki i płodu. Może bowiem dojść do poronienia lub zakażenia wewnątrz macicy. W tym kontekście testy NIFTY Pro stanowią atrakcyjną alternatywę. Pozwalają na bardzo dokładne określenie ryzyka wystąpienia u dziecka różnych wad genetycznych. Jednocześnie są całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. Testy NIFTY są nieinwazyjne.

Polegają na pobraniu krwi matki. Nie niosą ryzyka powikłań. A takie mogą wystąpić przy badaniach inwazyjnych. W efekcie są one godną uwagi opcją dla pacjentek. Masz niepokojące wyniki testu PAPP-A? Chcesz uniknąć ryzyka związanego z inwazyjnymi badaniami prenatalnymi? Wybór wydaje się prosty.

Badania prenatalne, test PAPP-A – cena. Ile płacą kobiety spoza programu NFZ?

Nie wszystkie kobiety mogą liczyć na refundację badań przy braku niepokojących sygnałów podczas obowiązkowych badań USG. Wiele kobiet chce mieć dokładniejsze informacje o prawdopodobieństwie urodzenia dziecka z wadą wrodzoną. Co ma zrobić przyszła mama? Może wykonać prywatne badanie krwi PAPP-A. Cena testu biochemicznego zależy m.in. od lokalizacji oraz od doświadczenia lekarza. Cenniki w polskich placówkach zaczynają się od ok. 250 złotych.

Jednak to opłata za samo badanie krwi. Ostateczny koszt będzie wyższy z uwagi na konieczność wykonania genetycznego USG. Łączna cena testu podwójnego to minimum 400–500 złotych. W takim momencie zawsze pojawiają się dylematy, czy:

• wydać mniej pieniędzy;
• zyskać większą pewność i otrzymać zdecydowanie więcej informacji.

Bardziej zaawansowane metody nigdy nie są opłacane przez NFZ. Pozostają dostępne jedynie na zasadach komercyjnych. Dotyczy to także kobiet, które mają w pełni refundowane badania prenatalne PAPP-A. Cena testu NIFTY zależy m.in. od miejsca wykonania badania i wybranego pakietu. Koszty wahają się między 2350 a 2600 złotych. To wyższe sumy, ale warto pamiętać o wysokiej precyzji i bezpieczeństwie.