Badania prenatalne genetyczne – na czym polegają, co mogą wykryć?

Badania genetyczne prenatalne powinna wykonać każda ciężarna. Dzięki nim można ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych oraz sprawdzić, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Diagnostyka obejmuje badania inwazyjne i nieinwazyjne.

Zapamiętaj! Najważniejsze informacje

• Prenatalne badania genetyczne pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia mutacji genów.
• Badania prenatalne obejmują testy nieinwazyjne, takie jak pobranie próbki krwi i ultrasonografię, oraz badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki.
• Większość badań genetycznych przeprowadza się na wczesnym etapie ciąży. Polegają one na analizie DNA płodu.
• Badania prenatalne mogą pomóc wykryć różne choroby genetyczne i wady rozwojowe, takie jak zespół Downa, Edwardsa, Turnera, Pataua, choroba Huntingtona i mukowiscydoza.
• Wykonanie badań genetycznych płodu pozwala rodzicom przygotować się na narodziny dziecka ze specjalnymi potrzebami i podjąć odpowiednie działania w przypadku wykrycia poważnych zaburzeń.

Badania prenatalne a genetyczne

Badania prenatalne to szereg procedur medycznych. Mają one na celu wczesne wykrycie nieprawidłowości w postaci wad genetycznych lub rozwojowych. Prenatalne badania genetyczne pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia mutacji w obrębie jednego lub kilku genów. Niestety, mutacje te zawsze prowadzą do zaburzeń w funkcjonowaniu organizmu. Diagnostyka prenatalna obejmuje:

• nieinwazyjne testy (pobranie próbki krwi od ciężarnej);
• USG;
• prenatalne badania inwazyjne – np. amniopunkcję (pobranie płynu owodniowego) i biopsję kosmówki.

W skład pakietu badań prenatalnych wchodzą metody diagnostyczne. Ich celem jest ocena ryzyka wystąpienia chorób i nieprawidłowości w budowie anatomicznej. Wczesne wykrycie wad genetycznych i innych chorób pozwala zaplanować odpowiednie działania, przygotować się na przyjście na świat dziecka ze specjalnymi potrzebami. Badania genetyczne są jednym z rodzaju badań prenatalnych.

Badania genetyczne w ciąży – jakie są ich rodzaje i kto powinien je wykonać?

Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zaleca, aby nieinwazyjne badania prenatalne genetyczne wykonywała każda kobieta w ciąży. Lekarz powinien poinformować przyszłą matkę o takiej możliwości. Trzeba pamiętać, że w takiej sytuacji będą one płatne. Istnieją jednak sytuacje, w których genetyczne badania prenatalne zostają zlecone przez lekarza. Wskazania to:

• wiek matki (powyżej 35 lat);
• choroba genetyczna w rodzinie;
• problemy z poprzednią ciążą (urodzenie chorego dziecka, nieprawidłowe wyniki).

Większość badań tego rodzaju nie jest obowiązkowa. Jedynie USG genetyczne przeprowadza się u każdej ciężarnej (w każdym trymestrze). Jakie są rodzaje badań genetycznych?

Badania prenatalne – USG genetyczne

Badanie USG przeprowadzane jest aż trzykrotnie – w I, II i III trymestrze ciąży. Pozwala na dokładną ocenę budowy ciała i poszczególnych narządów. Badanie USG genetyczne trwa dłużej niż zwykłe badanie ultrasonograficzne. Najważniejsze parametry brane pod uwagę podczas badania to:

• tzw. przezierność fałdu karkowego;
• budowa kości nosowej.

Zauważone nieprawidłowości mogą wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia wady genetycznej. USG pozwala również sprawdzić:

• stan łożyska;
• ilość wód;
• wiek ciąży;
• płeć dziecka.

Badanie genetyczne prenatalne – test PAPP-A

Test PAPP-A jest nieinwazyjnym badaniem, które wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Diagnostyka polega na zbadaniu próbki krwi pobranej od matki. Ocenia się stężenie wolnej podjednostki beta-hCG oraz białka A. Ten test pomaga wykrywać zespół Downa, Edwardsa i zespół Pataua. Wyniki badania należy interpretować łącznie z rezultatem USG (przezierność karkowa).

Testy Nifty

Kolejnym badaniem prenatalnym genetycznym, które przeprowadza się w czasie ciąży, jest test Nifty (Nifty Pro). W tym nowoczesnym badaniu wykorzystywana jest krew matki, z której izolowany jest materiał genetyczny dziecka (DNA). To nieinwazyjne badanie prenatalne wykrywa trisomie, zespoły delecji i powielania. Badanie można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, a jego skuteczność jest oceniana na 99%.

Badanie prenatalne inwazyjne

Badania prenatalne inwazyjne są wykonywane, gdy badania nieinwazyjne wykazały jakieś nieprawidłowości. Oznacza to, że wskazały na zwiększone ryzyko wystąpienia chorób genetycznych lub wad rozwojowych. Badania inwazyjne obarczone są pewnym ryzykiem (np. poronienia). Dlatego zawsze należy rozważyć potencjalne zagrożenia i ewentualne korzyści takiej diagnostyki. Jak wyglądają badania prenatalne inwazyjne? Jedno z nich polega na pobraniu próbki płynu owodniowego. To procedura przeprowadzana pod kontrolą USG.

Biopsja kosmówki polega natomiast na pobraniu przez powłoki brzuszne lub szyjkę macicy wycieku kosmówki płodu. Następnie izoluje się DNA płodu i poddaje je analizie pod kątem możliwych wad. Badania inwazyjne wykonuje się pomiędzy 11. a 20. tygodniem ciąży.  

Badania genetyczne w ciąży – co warto wiedzieć?

Większość badań genetycznych przeprowadza się na wczesnym etapie ciąży. Wiele z nich opiera się na analizie DNA płodu wyizolowanego np. z krwi matki. Badania prenatalne to ważny element opieki nad ciężarnymi. Ich wyniki informują o przebiegu ciąży oraz ewentualnych zagrożeniach dla matki i dziecka. Choć nie są one obowiązkowe, każda ciężarna ma prawo i możliwość ich wykonania. Warto poruszyć ten temat z lekarzem prowadzącym ciążę.

Wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych powinno być decyzją kobiety. Powinna  ona zostać poinformowana o możliwych zagrożeniach. Warto pamiętać, że badania są bezpłatne dla przyszłych matek, które znajdują się w grupie ryzyka. Za badania nie płacą też ciężarne, które zostały skierowane na diagnostykę przez lekarza.

Jakie choroby genetyczne można wykryć za pomocą badań prenatalnych?

Co pomagają wykryć badania prenatalne? Dzięki nim można zdiagnozować wady genetyczne, a także wady rozwojowe, niektóre choroby metaboliczne. To przede wszystkim choroby genetyczne, takie jak zespół Downa, Edwardsa, Turnera, Pataua. Oto ich krótki opis:

• zespół Downa (trisomia chromosomu 21) to jedno z najczęstszych zaburzeń chromosomowych. Objawia się opóźnieniem umysłowym i fizycznym oraz występowaniem charakterystycznych cech zewnętrznych;
• zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18) to poważne zaburzenie chromosomowe. Prowadzi do powstania wad wewnętrznych i zewnętrznych, wrodzonych wad serca i opóźnienia rozwoju;
• zespół Patau (trisomia chromosomu 13) to rzadkie zaburzenie chromosomowe.  Powoduje liczne wrodzone wady i oznacza zazwyczaj bardzo niską przeżywalność;
• zespół Turnera (monosomia chromosomu X) to choroba występująca u dziewcząt, które mają tylko jeden pełny chromosom X. Może powodować opóźnienie wzrostu, problemy z sercem i niepłodność;
• choroba Huntingtona to postępujące, dziedziczone schorzenie neurologiczne. Prowadzi do stopniowego zaniku komórek nerwowych. Objawy obejmują problemy z ruchem, zaburzenia poznawcze i zmiany emocjonalne;
• mukowiscydoza to dziedziczna choroba układu oddechowego i układu pokarmowego. Powoduje nadprodukcję lepkiej wydzieliny. Objawy obejmują problemy z oddychaniem, upośledzenie funkcji trzustki i zwiększone ryzyko infekcji.

Na czym polegają badania genetyczne?

Badania genetyczne mogą wiązać się jedynie z pobraniem krwi od matki czy wykonaniem USG. To zupełnie bezpieczne i nieinwazyjne procedury. W ich wyniku nie ucierpi ani matka, ani płód. Tego rodzaju diagnostykę powinna przejść każda kobieta w ciąży. Badania inwazyjne polegają na pobraniu płynu owodniowego lub fragmentu kosmówki. W przypadku badania inwazyjnego istnieje ryzyko powikłań. Z tego powodu wykonuje się je tylko w uzasadnionych przypadkach, za zgodą ciężarnej.

Trzeba pamiętać, że w trakcie ciąży przeprowadza się również szereg innych badań. Ich celem jest monitorowanie zdrowia matki i dziecka. Najczęściej są to:

• badania z krwi;
• badania moczu;
• test odciążenia glukozą.

W konkretnych przypadkach lekarz może zlecić dodatkowe badania.

Dlaczego warto wykonać badania genetyczne płodu?

Dlaczego warto wykonać badanie prenatalne? Testy genetyczne, analizy DNA pozwalają ocenić, czy dziecko narażone jest na rozwój choroby i wad wrodzonych. Dzięki badaniom prenatalnym rodzice mogą:

• przygotować się na narodziny dziecka ze specjalnymi potrzebami;
• znaleźć specjalistów;
• zorganizować opiekę.

Wiele chorób można leczyć jeszcze w łonie matki, dlatego diagnostyka jest szczególnie ważna. W przypadku wykrycia poważnych zaburzeń rodzice mogą potrzebować pomocy psychologów i terapeutów. Czasem konieczność to podjęcie decyzji co do dalszego postępowania i analiza możliwych działań. Badania prenatalne genetyczne pozwalają przejść przez dalsze etapy ciąży z większym spokojem.

Które badanie genetyczne jest najlepsze?

Diagnostyka pomaga wykluczyć niektóre choroby genetyczne. Badania prenatalne dają rodzicom wiedzę na temat zdrowia dziecka. Czy istnieje metoda idealna? Sporo informacji można uzyskać po wykonaniu USG genetycznego. Bardzo precyzyjny jest też test NIFTY. Charakteryzuje się on ponad 90% czułością. Ważne, aby wyniki NIFTY Pro zawsze zostawić do interpretacji lekarzowi. To właśnie on podpowie, czy konieczne są jakieś dodatkowe badania.

Diagnostyka prenatalna daje duże możliwości lekarzom i rodzicom. Warto więc rozważyć wykonanie bezinwazyjnych badań. Pozwolą się upewnić, że płód rozwija się prawidłowo, a w razie problemów umożliwią podjęcie właściwych działań.