Badania genetyczne w ciąży – dlaczego warto wykonać testy prenatalne?

Kiedy robi się badania genetyczne w ciąży? Czym są testy genetyczne prenatalne? W naszym artykule odpowiadamy na te pytania. Damy konkretne wskazówki i opiszemy możliwości, które współczesna medycyna oferuje przyszłym rodzicom.

Zapamiętaj! Najważniejsze informacje

• Badania genetyczne mają na celu wykrycie wrodzonych wad oraz genetycznych zaburzeń u płodu.
• Różne testy są zalecane w różnych etapach ciąży. Niektóre, m.in. NIPT, można przeprowadzić już w pierwszym trymestrze. Inne (np. amniopunkcja) zazwyczaj odbywają się w drugim trymestrze.
• Decyzja o przeprowadzeniu badań genetycznych powinna być podjęta po konsultacji z lekarzem.

Czy badania prenatalne są tym samym co badania genetyczne w ciąży?

Nie, badania prenatalne i badania genetyczne w ciąży nie są tożsame, mimo że terminów tych często używa się wymiennie. Warto zatem poznać różnice.

Badania prenatalne

Badania prenatalne to zestaw badań medycznych w czasie ciąży. Wykonuje się je w celu oceny zdrowia nienarodzonego dziecka i identyfikacji ewentualnych nieprawidłowości lub zaburzeń genetycznych. Dzięki tym badaniom lekarze mogą wcześnie wykryć pewne choroby i wady rozwojowe płodu. Wiedza o nich pozwala na podjęcie odpowiednich decyzji dotyczących leczenia, opieki lub przygotowania na narodziny dziecka z określonymi potrzebami. Badania prenatalne mogą być przeprowadzane z wykorzystaniem różnych technik, w tym ultrasonografii, amniopunkcji czy biopsji kosmówki.

Badania genetyczne w ciąży

To specyficzny podzbiór badań prenatalnych skupionych na ocenie materiału genetycznego płodu. Metody te mają na celu identyfikację potencjalnych wad genetycznych lub chromosomalnych. Przykłady badań genetycznych to amniopunkcja, biopsja kosmówki czy testy genetyczne z krwi matki na obecność wolnego DNA płodowego.

Wszystkie badania genetyczne w ciąży należą do badań prenatalnych, ale nie wszystkie badania prenatalne są badaniami genetycznymi.

Badania genetyczne w ciąży – dlaczego są ważne?

Współczesna medycyna oferuje wiele badań, które pomagają określić, czy płód rozwija się prawidłowo. Badania genetyczne w ciąży pozwalają na wczesne wykrycie wielu chorób i nieprawidłowości stanu zdrowia dziecka. Umożliwiają przyszłym rodzicom podjęcie odpowiednich decyzji dotyczących dalszego przebiegu ciąży. Mogą też pomóc w przygotowaniu się do urodzenia dziecka z określoną chorobą.

Co można wykryć dzięki badaniom genetycznym dla kobiet w ciąży?

Dzięki badaniom genetycznym można wykryć zespół Downa, Edwardsa czy Pataua. Możliwe jest także określenie chromosomów płci dziecka i wykrycie mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do konfliktu serologicznego czy zespołu Turnera.

Rodzaje badań prenatalnych – nieinwazyjne i inwazyjne

Badania prenatalne dzielą się na badania przesiewowe (nieinwazyjne) i diagnostyczne (inwazyjne). Oto kilka przykładów obu rodzajów badań prenatalnych:

1. Badania przesiewowe – nieinwazyjne badania prenatalne opierają się na analizie próbek krwi matki. Test PAPP-A czy analiza krwi żylnej pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Zaletą jest brak ryzyka dla płodu i matki.

• badania ultrasonograficzne (USG):
• USG pierwszego trymestru – często jest wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży. Pomaga ocenić datę porodu, liczbę płodów i ryzyko wystąpienia pewnych wad chromosomalnych poprzez pomiar przezierności karkowej (NT);
• USG drugiego trymestru (tzw. badanie morfologiczne) – wykonuje się je między 18. a 22. tygodniem ciąży. Służy do oceny rozwoju narządów i struktur płodu;
• USG trzeciego trymestru – skupia się na ocenie wzrostu płodu, położeniu płodu i łożyska, ilości płynu owodniowego oraz innych potencjalnych problemach przed porodem.
• badanie poziomu alfa-fetoproteiny (AFP) w surowicy matki – pomaga w wykrywaniu wad cewy nerwowej oraz pewnych wad chromosomalnych;
• test potrójny lub czteroskładnikowy – z dużą precyzją i czułością ocenia poziomy różnych substancji w surowicy matki. Pozwala to oszacować ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych, do których zalicza się zespół Downa;
• nieinwazyjne badania prenatalne (np. test NIFTY pro), czyli badania genetyczne z krwi matki.

2. Badania diagnostyczne – badania inwazyjne dostarczają dokładnych informacji, ale wiążą się z pewnym ryzykiem komplikacji. Należą do nich:

• amniopunkcja;
• biopsja kosmówki (CVS);
• kordocenteza (badanie krwi pępowinowej).

Nowoczesne metody – NGS i analiza materiału genetycznego

NGS (next-generation sequencing) to zaawansowana metoda pozwalająca na analizę materiału genetycznego płodu. Dzięki niej można dokładnie określić ryzyko wystąpienia wad u dziecka po urodzeniu.

Badania genetyczne – kiedy się robi?

Badania genetyczne w ciąży są wykonywane w określonych momentach ciąży. Pozwalają specjalistom ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych lub chromosomalnych u płodu. Przedstawiamy, na czym polega badanie genetyczne w ciąży i kiedy zwykle się je wykonuje:

1. Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT):

kiedy badanie genetyczne płodu? Można je przeprowadzić już po 10. tygodniu ciąży;

testy genetyczne w ciąży wykorzystują fragmenty DNA płodowego obecne w krwi matki do oceny ryzyka wystąpienia pewnych wad chromosomalnych: zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy zespołu Pataua.

1. Biopsja kosmówki (CVS):

kiedy badanie genetyczne w ciąży? Biopsję wykonuje się między 11. a 13. tygodniem ciąży;

badanie polega na pobraniu próbki komórek z kosmówki (część łożyska) w celu analizy chromosomów i DNA płodu. Zalecane do wczesnej diagnozy wad chromosomalnych i genetycznych.

1. Amniopunkcja:

zazwyczaj jest wykonywana między 15. a 20. tygodniem ciąży;

badanie polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego w celu analizy chromosomów i DNA płodu. Może być używane do diagnostyki wad chromosomalnych, genetycznych oraz innych stanów, np. infekcji płodu.

1. Kordocenteza (badanie krwi pępowinowej):

może być wykonana po 20. tygodniu ciąży, ale jest rzadziej stosowana niż inne metody;

badanie genetyczne polega na pobraniu próbki krwi z pępowiny w celu analizy chromosomów, DNA lub innych substancji. Może być stosowana w specyficznych sytuacjach, np. przy podejrzeniu anemii płodowej.

Kiedy należy wykonać badania genetyczne płodu?

Jakie są wskazania dla ciężarnej do wykonania badań genetycznych?  Czy badania genetyczne po 35. roku to jedyne zalecenie? Testy genetyczne płodu warto wykonać, jeśli:

• jesteś w ciąży po 35. roku życia;
• w twojej rodzinie występowały wady genetyczne;
• twoje poprzednie ciąże były obarczone ryzykiem;
• USG wykazało nieprawidłowości w rozwoju płodu.

Na czym polega ryzyko związane z badaniami genetycznymi?

Wiesz już, jak wyglądają badania genetyczne w ciąży, a czy masz świadomość, jakie niosą ryzyko? Chociaż badania genetyczne dostarczają cennych informacji, nie są one pozbawione potencjalnych skutków ubocznych. Inwazyjne badania (np. amniopunkcja) wiążą się z minimalnym ryzykiem powikłań, a są wśród nich infekcje czy nawet poronienie. Dlatego ważne jest dokładne rozważenie plusów i minusów przed podjęciem decyzji o wykonaniu diagnostyki.

Procedura amniopunkcji wiąże się z niewielkim ryzykiem powikłań, w postaci infekcji, krwawienia, uszkodzenia płodu lub nawet poronienia. Ryzyko poronienia po amniopunkcji wynosi około 0,1% do 0,3%, W przypadku biopsji kosmówki prawdopodobieństwo powikłań, w tym poronienia, waha się od 0,5% do 1%. Największe ryzyko powikłań występuje przy kordocentezie.

Czy warto wykonać diagnostykę chorób genetycznych przed narodzinami?

Rodzice dążą do najbezpieczniejszego rozwoju nienarodzonego dziecka i chcą mieć pewność co do jego zdrowia. Dlatego badania genetyczne w ciąży stają się nieocenionym narzędziem. Dostarczają one rodzicom informacji, które mogą wpłynąć na decyzje i przygotowanie do narodzin dziecka. Jednak, jak w przypadku każdej interwencji medycznej, konieczne jest podejście z rozwagą i świadomość potencjalnych zagrożeń. Współpraca z zaufanym lekarzem i uzyskanie pełnej wiedzy o dostępnych badaniach pomoże w podjęciu świadomych decyzji, które najlepiej wpiszą się w indywidualne potrzeby i oczekiwania rodziny.